Башкирские генетики научились ставить диагноз детям еще в утробе матери

В Республиканском медико-генетическом центре (Уфа) внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Башкирия – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов, и появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

– С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно, – говорит директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.

Новый метод может выявить все хромосомные нарушения плода.

– И дело даже не в том, прерывать беременность или нет, – продолжает Илдар Минниахметов. – Бывает прогноз неблагоприятный по здоровью, но благоприятный по жизни. Есть врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. И когда врачам заранее дается полная картина происходящего, у них больше возможностей помочь.

Динара Нажипова,
руководитель бюро Русфонда в Башкортостане