Другие способы
Республика Крым и Севастополь
Республика Крым
иммунная тромбоцитопеническая пурпура, требуется генетическое обследование
Болезнь сына проявилась внезапно: в декабре прошлого года у Арсения стали болеть ноги, поднялась высокая температура, началась сыпь по всему телу и носовые кровотечения. Сына экстренно госпитализировали в детскую больницу. После обследования поставили страшный диагноз: иммунная тромбоцитопеническая пурпура, при которой иммунная система атакует и разрушает тромбоциты, что приводит к понижению их количества в крови и повышенной кровоточивости. Врачи назначили лечение гормональными препаратами, запретили активные игры и спорт, прописали жесткую диету, Арсения перевели на домашнее обучение. Чтобы выявить, в чем причина такого тяжелого состояния, и определить дальнейшее лечение, специалисты рекомендует провести сыну генетическое исследование – клиническое секвенирование экзома. Но по ОМС его пройти нельзя, а самой мне нужную сумму не собрать. Я одна ращу троих сыновей, мне пришлось уволиться с работы, чтобы возить Арсения на лечение и обследования. Прошу, помогите нам!
Татьяна Федорова,
Республика Крым
Фото из архива семь
Опубликовано 14 июля 2025
Парфена Кириакиди
Генетик медико-генетического центра
Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко (Симферополь)
«Арсений наблюдается у гематолога и онколога по поводу иммунной тромбоцитопенической пурпуры, геморрагического синдрома 2-й степени, железодефицитной анемии. Мальчику необходимо провести дифференциальный диагноз с наследственными тромбоцитопениями. Для уточнения диагноза и подбора терапии рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования – клиническое секвенирование экзома».
