Яндекс.Метрика
Девочке три года. У нее редкое генетическое заболевание – болезнь Ниманна-Пика – нарушен внутриклеточный обмен, вредные вещества накапливаются в головном и костном мозге, нарушена работа селезенки, печени и центральной нервной системы. Соня не сидит, не ходит, не говорит. Болезнь грозит ей потерей зрения и слуха. Спасет девочку дорогостоящий препарат. Лечение необходимо начать немедленно. Но обеспечивать Соню препаратом за счет бюджета обещают только с конца февраля 2015 года. А у родителей девочки нет возможности оплатить лекарство самостоятельно.

 

Сложные гены

Опубликовано 24 ноября 2014

Заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова (Москва): «У Сони дегенеративное заболевание нервной системы, болезнь Ниманна-Пика тип С, подкорково-мозжечковый синдром, спастический тетрапарез. На сегодняшний день единственным вариантом лечения данного заболевания является терапия препаратом завеска (миглустат). Девочке по жизненным показаниям необходимо принимать его ежедневно».

История болезни

6 декабря 2014

Соня Боднарук получила жизненно необходимое лекарство.

Теперь, благодаря препарату, состояние девочки стабилизировалось, она стала более подвижной, наладился сон, появился аппетит.
Игорь, папа Сони, благодарит читателей Русфонда за помощь.

comments powered by HyperComments