Другие способы
Свердловская область
Свердловская область
Робия Мухиддинова
4 года, Екатеринбург
Сканируйте камерой смартфона
Из банковского приложения
эпилептическая энцефалопатия, атонически-астатический синдром (снижение тонуса мышц, нарушение координации), требуется генетическое обследование
На третьи сутки жизни у дочки закатились глаза, начались судороги. Две недели Робию выхаживали в реанимации, врачам удалось остановить приступы. Дома они возобновились, с каждой неделей становились чаще и сильнее – во время судорог дочка теряла сознание, потом долго приходила в себя. В полгода Робии провели обследование и выявили нарушения в мозге – гидроцефалию (наличие избыточной жидкости) и эпиактивность. Противосудорожная терапия помогла немного ослабить приступы. Однако дочка отстает в развитии, не говорит, не ходит, сидит лишь с поддержкой. Ей диагностировали синдром, который проявляется вялостью мышц, несогласованностью движений. Но врачи объяснили, что диагноз надо уточнить, тогда можно будет подобрать эффективное лечение. Для этого необходимо провести генетическое обследование. Такой анализ делают только платно, его стоимость для нас неподъемна. В семье трое детей, работает только муж, доходы скромные. Помогите, пожалуйста!
Мохира Азимова,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Мохира Азимова,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 22 августа 2025
Елена Сапего
Заведующая Центром паллиативной медицинской помощи детям
Областная детская клиническая больница (Екатеринбург)
«У Робии эпилептическая энцефалопатия, атонически-астатический синдром. Противосудорожные препараты позволили ослабить эпилептические приступы, но девочка испытывает мышечную слабость, не может координировать движения, осваивать навыки сидения, ползания и ходьбы. Для выявления факторов риска, выбора оптимальной тактики лечения и профилактики возможных осложнений необходимо генетическое обследование – полное секвенирование генома».
