Егор Лемов

Егору было три месяца, когда у него появились первые признаки болезни. Он стал непроизвольно вскидывать вверх руки и ноги, глаза бегали из стороны в сторону, температура тела опускалась до 35 градусов. Я срочно повезла его в областную больницу в Ярославле. Там сына осмотрел врач-генетик, взял анализы. В результате у Егора обнаружили редкое генетическое заболевание, которое вызывает дефицит биотина – витамина B₇ – в организме. Патология эта очень опасная: биотин играет ключевую роль в росте и метаболизме клеток, в синтезе жирных кислот и аминокислот. Его нехватка вызывает неврологические расстройства, судороги, нарушения слуха и зрения, ослабление иммунитета. Последствия самые страшные: болезнь может привести к коме и смерти. Чтобы спасти Егора, врачи назначили ему препарат, восполняющий недостаток биотина. После этого судороги прекратились, но остаются нарушения в развитии, есть задержка роста, речи. Прекращать прием лекарства нельзя. Но оно не зарегистрировано в России, Минздрав им не обеспечивает. Помогите нам, пожалуйста!

Елена Лемова, Ярославская область.