Основной список
Москва
Хадиджа Муртазалиева
2 года, Москва
![Хадиджа Муртазалиева](https://im.rusfond.ru/files/00018303/images/Image400x400-10_09_19_19_08_18-400.jpg)
редкое генетическое заболевание – остеопетроз, требуется консультация в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва)
Сбор
завершен
завершен
Собрано
49 320 ₽
Требовалось
49 320 ₽
Деньги собраны
В первые месяцы жизни у дочки появилась деформация черепа – стала выступать вперед лобная часть. Педиатр предположила, что виной всему рахит, прописала витамины. Позже в крови выявили низкий гемоглобин и назначили препараты железа, но улучшения не было. В ноябре 2018 года дочка упала дома и сломала руку. А в январе нынешнего года она сильно ушибла ногу, сделали рентген, и на снимке врач обратил внимание на чрезмерное увеличение плотности кости и резкое сокращение костномозгового пространства. Тогда и заподозрили остеопетроз. При этом заболевании из-за генетических дефектов начинается уплотнение костей скелета, они становятся хрупкими, естественные просветы в них зарастают. Это грозит самыми серьезными проблемами, недаром эту болезнь еще называют «смертельный мрамор». Сдали стандартный генетический анализ, но мутации в гене не нашли. Мы узнали, что детям с такой болезнью хорошо помогают в израильской клинике, и поехали туда. Дочке провели полное экзомное секвенирование – анализ, позволяющий выявить клинически значимые мутации в генах. Теперь, чтобы получить рекомендации по лечению, нужно побывать на приеме у нашего лечащего врача. Мы так обрадовались, что наш доктор приезжает в Москву! Пожалуйста, помогите оплатить консультацию, в семье трое детей, а у мужа только временные заработки.
Аминат Расулова,
Москва
Фото из архива семьи
Аминат Расулова,
Москва
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 сентября 2019
Деньги собраны 10 сентября 2019
![](https://im.rusfond.ru/dbpics/doctors/doctor-0251-31_05_19_16_21_57-stepensky.png)
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим, Израиль)
«По итогам консультации мы выдадим развернутое молекулярно-генетическое заключение, выполненное в Израиле, и разработаем тактику лечения девочки».
История болезни
15 сентября 2019
Хадиджа Муртазалиева прошла консультацию в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).
По данным генетического обследования, у девочки диагностирована легкая форма остеопетроза. Ей рекомендовано динамическое наблюдение.
Аминат, мама Хадиджи, благодарит за помощь читателей Русфонда и участников акции «Дети вместо цветов».
Аминат, мама Хадиджи, благодарит за помощь читателей Русфонда и участников акции «Дети вместо цветов».