Основной список
Москва
Хадиджа Муртазалиева
2 года, Москва
редкое генетическое заболевание – остеопетроз, требуется консультация в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва)
Сбор
завершен
завершен
Собрано
49 320 ₽
Требовалось
49 320 ₽
Деньги собраны
В первые месяцы жизни у дочки появилась деформация черепа – стала выступать вперед лобная часть. Педиатр предположила, что виной всему рахит, прописала витамины. Позже в крови выявили низкий гемоглобин и назначили препараты железа, но улучшения не было. В ноябре 2018 года дочка упала дома и сломала руку. А в январе нынешнего года она сильно ушибла ногу, сделали рентген, и на снимке врач обратил внимание на чрезмерное увеличение плотности кости и резкое сокращение костномозгового пространства. Тогда и заподозрили остеопетроз. При этом заболевании из-за генетических дефектов начинается уплотнение костей скелета, они становятся хрупкими, естественные просветы в них зарастают. Это грозит самыми серьезными проблемами, недаром эту болезнь еще называют «смертельный мрамор». Сдали стандартный генетический анализ, но мутации в гене не нашли. Мы узнали, что детям с такой болезнью хорошо помогают в израильской клинике, и поехали туда. Дочке провели полное экзомное секвенирование – анализ, позволяющий выявить клинически значимые мутации в генах. Теперь, чтобы получить рекомендации по лечению, нужно побывать на приеме у нашего лечащего врача. Мы так обрадовались, что наш доктор приезжает в Москву! Пожалуйста, помогите оплатить консультацию, в семье трое детей, а у мужа только временные заработки.
Аминат Расулова,
Москва
Фото из архива семьи
Аминат Расулова,
Москва
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 сентября 2019
Деньги собраны 10 сентября 2019
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим, Израиль)
«По итогам консультации мы выдадим развернутое молекулярно-генетическое заключение, выполненное в Израиле, и разработаем тактику лечения девочки».
История болезни
15 сентября 2019
Хадиджа Муртазалиева прошла консультацию в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).
По данным генетического обследования, у девочки диагностирована легкая форма остеопетроза. Ей рекомендовано динамическое наблюдение.
Аминат, мама Хадиджи, благодарит за помощь читателей Русфонда и участников акции «Дети вместо цветов».
Аминат, мама Хадиджи, благодарит за помощь читателей Русфонда и участников акции «Дети вместо цветов».