Яндекс.Метрика
В первые месяцы жизни у дочки появилась деформация черепа – стала выступать вперед лобная часть. Педиатр предположила, что виной всему рахит, прописала витамины. Позже в крови выявили низкий гемоглобин и назначили препараты железа, но улучшения не было. В ноябре 2018 года дочка упала дома и сломала руку. А в январе нынешнего года она сильно ушибла ногу, сделали рентген, и на снимке врач обратил внимание на чрезмерное увеличение плотности кости и резкое сокращение костномозгового пространства. Тогда и заподозрили остеопетроз. При этом заболевании из-за генетических дефектов начинается уплотнение костей скелета, они становятся хрупкими, естественные просветы в них зарастают. Это грозит самыми серьезными проблемами, недаром эту болезнь еще называют «смертельный мрамор». Сдали стандартный генетический анализ, но мутации в гене не нашли. Мы узнали, что детям с такой болезнью хорошо помогают в израильской клинике, и поехали туда. Дочке провели полное экзомное секвенирование – анализ, позволяющий выявить клинически значимые мутации в генах. Теперь, чтобы получить рекомендации по лечению, нужно побывать на приеме у нашего лечащего врача. Мы так обрадовались, что наш доктор приезжает в Москву! Пожалуйста, помогите оплатить консультацию, в семье трое детей, а у мужа только временные заработки.
 
Аминат Расулова,
Москва
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 сентября 2019
Деньги собраны 10 сентября 2019

Полина Степенски

Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим)
«По итогам консультации мы выдадим развернутое молекулярно-генетическое заключение, выполненное в Израиле, и разработаем тактику лечения девочки».
 

История болезни

15 сентября 2019

Хадиджа Муртазалиева прошла консультацию в медицинском центре «Хадасса Медикал Сколково» (Москва).

По данным генетического обследования, у девочки диагностирована легкая форма остеопетроза. Ей рекомендовано динамическое наблюдение. 
Аминат, мама Хадиджи, благодарит за помощь читателей Русфонда и участников акции «Дети вместо цветов».

comments powered by HyperComments