Яндекс.Метрика
Обе мои дочки развивались с отставанием, возможно, причиной этого стал резус-конфликт: у меня резус отрицательный, а у девочек – положительный. До трех лет и Мира, и Кира так и не заговорили, мы прошли множество консультаций детских неврологов и психиатров. Старшей, Мире, уже диагностирован аутизм, в процессе обследования у нее также выявили кисту головного мозга. А у Киры – аутоподобная симптоматика. Я не сдаюсь, стараюсь делать все возможное, чтобы помочь дочкам. Они так и не освоили навыки самообслуживания, часто бывают агрессивными. Нынешней зимой обе перенесли коронавирусную инфекцию, и им стало заметно хуже. Появились истерики, усилилась агрессия, участились ночные остановки дыхания. Врачи подозревают наследственные причины этих нарушений, поэтому настоятельно рекомендуют провести им генетические анализы. Но эти исследования очень дорогие, мне с оплатой никогда не справиться. Муж бросил нас, жилье арендую, все наши скромные средства идут на уход за Мирой и Кирой. Пожалуйста, помогите!
 
Елена Хаецкая,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 ноября 2023
Деньги собраны 4 декабря 2023

Сергей Беляев

Заместитель главного врача по медицинскому обслуживанию населения района, районный специалист
Кореновская центральная районная больница (Кореновск, Краснодарский край)
«У Миры атипичный аутизм эндогенного генеза с умственной отсталостью, выраженным расстройством экспрессивной речи, с нарушением контроля за функцией тазовых органов, дезадаптацией в основных сферах жизнедеятельности. Апноэ сна. У Киры смешанное специфическое расстройство психического развития с расстройством экспрессивной речи, когнитивными нарушениями, аутоподобной симптоматикой. Обе наблюдаются у психиатра, невролога, педиатра, логопеда, имеют категорию "ребенок-инвалид" в связи с психическими расстройствами. Также у обеих имеется ряд сопутствующих патологий и заболеваний. Учитывая семейный анамнез, девочки нуждаются в проведении генетических исследований: секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ для уточнения причины заболевания и подбора таргетной терапии».

История болезни

13 декабря 2023

Мире и Кире Хаецким проведены генетические исследования – полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ – в лаборатории «Геномед».

Результаты анализов позволят врачам выяснить, является ли причина заболеваний девочек генетической (о чем свидетельствует семейный анамнез). Подтверждение генетической причины заболеваний Миры и Киры определит стратегию лечения девочек.
Елена, мама Миры и Киры, благодарит телезрителей ГТРК «Кубань», читателей dg-yug.ru, kuban.rbc.ru, vkpress.ru, yuga.ru, kuban.mk.ru, yugopolis.ru и rusfond.ru за помощь.