Яндекс.Метрика
Родился Ванечка позже срока на две недели, был в тяжелом состоянии, совершенно синий, не двигался и не дышал. Как выяснилось позже, у малыша проблемы со свертываемостью крови, в итоге пострадали мозг, легкие и кишечник. Вначале сына подключили к аппарату искусственной вентиляции легких, но затем он, к счастью, задышал самостоятельно. Кормили Ваню через зонд, а затем через гастростому, так он и питается до сих пор. В первую же неделю жизни у него начались судорожные приступы, которые стали случаться почти ежедневно, с трудом их удавалось снимать лекарствами. Каждый новый навык развития малышу давался с огромным трудом: только он чему-то научится, как приступы отбрасывают его назад. К полутора годам начал гулить, появился интерес к игрушкам, стал нас узнавать. А зимой состояние Вани серьезно ухудшилось – у него случился отек легких. МРТ головы показала некоторые изменения в структурах мозга. Но до сих пор врачи не могут поставить точный диагноз, подозревают наследственные причины, поэтому нам настоятельно рекомендовали провести генетический анализ. Но это исследование платное, нам с его оплатой не справиться. Заработков мужа едва хватает на самое необходимое, я дома с двумя детьми. Пожалуйста, помогите нам!
 
Ольга Чухонастова,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 15 августа 2023
Деньги собраны 13 сентября 2023

Дмитрий Гукосьян

Заведующий психоневрологическим отделением
Детская краевая клиническая больница (Краснодар)
«У Вани отмечается грубое нарушение психоречевого развития, двигательные и неврологические нарушения, тяжелые дистонии и эпилептические приступы. Помимо отягощенного перинатального анамнеза у мальчика выявлены прогрессирующие изменения на МРТ головного мозга. Для подтверждения генетической причины заболевания, которая в некоторых ситуациях может способствовать назначению таргетной терапии, требуется проведение полного геномного секвенирования».

История болезни

15 сентября 2023

Ване Чухонастову проведено генетическое обследование – полное секвенирование экзома в лаборатории «Геномед».

Результат анализов позволит врачам уточнить природу заболевания мальчика и подобрать наиболее эффективную терапию.
Ольга, мама Вани, благодарит читателей dg-yug.ru, kuban.rbc.ru, yuga.ru, kuban.mk.ru, yugopolis.ru и rusfond.ru за помощь.