Все для WAS: как пересадка костного мозга помогла победить синдром Вискотта – Олдрича

Трансплантация костного мозга дает шанс на выздоровление при многих заболеваниях, совсем необязательно онкологических. Мы продолжаем рассказывать о людях, которые с ними столкнулись. Сегодня в Кровь5 – история Никиты Трушникова из Свердловской области. У него был синдром Вискотта – Олдрича (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS), болезнь, затрагивающая тромбоциты и лимфоциты.

Ошибка Вискотта

С немецким педиатром Альфредом Вискоттом получилось почти как с Колумбом: он не сразу понял, что открыл. В 1937 году Вискотт подробно и педантично описал симптомы трех пациентов, у которых, как он считал, была болезнь Верльгофа. Эту болезнь еще в XVIII веке открыл другой немец, Пауль Верльгоф. Ее научное название – тромбоцитопеническая пурпура, а причины ее до сих пор неизвестны. Тромбоциты при этой болезни не справляются с работой, возникают кровотечения, кожа покрывается пурпурными точками.

Вискотт наблюдал у своих пациентов похожие симптомы. Мог ли он догадаться, что это другая болезнь? Почему бы и нет: все три пациента были родными братьями, и у них были четыре вполне здоровые родные сестры – болезнь явно была наследственной, а не «беспричинной», как пурпура. Но Вискотт не догадался, это пришлось много позже делать другому врачу – Роберту Олдричу.

Ошибка ОДКБ

Никите скоро 15, а заболел он еще в роддоме, рассказывает его мама Ира. Ей тогда было очень страшно. Ребенок срыгивал кровью, в кале тоже была кровь. Анализы показывали низкое содержание тромбоцитов: врачи Областной детской клинической больницы (ОДКБ) в Екатеринбурге, как когда-то Вискотт, поставили диагноз «тромбоцитопеническая пурпура». Никите делали переливания крови, потом назначили курс гормональной терапии, он как будто пошел на поправку. А потом тромбоцитов опять стало мало, опять пришлось делать переливания. Так оно и шло год за годом, рассказывает Ира. Постоянные болезни – дерматит, стоматит, экземы, кровавая рвота. В десять лет было очень тяжелое воспаление лимфоузлов – из-за некроза тканей Никите пришлось делать несколько операций. Гематолог, наблюдавшая Никиту, еще за несколько лет до этого предположила, что у него WAS, и направила на анализ. Но тогда результат почему-то был отрицательным. Теперь, по ее же настоянию, анализ решили повторить. И на этот раз диагноз подтвердился.

Сыну – от матери

Роберту Олдричу понадобилось чуть больше времени, чем Никитиным врачам: наследственный характер WAS он описал в 1954-м, через 17 лет после появления работы Вискотта. Оказалось, что синдром, вскоре названный в честь обоих врачей, наследуется по той же схеме, что и дальтонизм. Только встречается гораздо реже – несколько случаев на миллион.

Отвечает за этот синдром ген на Х-хромосоме, который так и называется – WAS. «Больной» вариант этого гена – рецессивный. То есть если на второй хромосоме нормальный вариант, болезнь не проявляется, а женщина с такой комбинацией будет бессимптомным носителем. Но половина ее сыновей унаследуют бракованный ген и заболеют, потому что Х-хромосома у мужчин всего одна. А половина дочерей станут, подобно матери, бессимптомными носительницами. Бывают и случаи, когда WAS не наследуется, а возникает в результате мутации.

В 2017-м Ира узнала, что у ее сына WAS и что лекарства против этой болезни нет.

Скелеты в шкафу

Суть синдрома Вискотта – Олдрича стала ясна в 90-х годах. Генетики обнаружили ген WAS, поломка которого вызывает этот синдром. Белок, который этим геном кодируется, назвали WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein).

Главные потребители этого белка – клетки крови. Он им нужен для строительства цитоскелета – каркаса, который помогает клетке «держать форму» и менять ее, когда требуется, – например, чтобы передвигаться. Участвует WASP и в передаче сигналов между поверхностью и «внутренностями» клеток. Ошибки в том гене бывают самые разные, их известно несколько сотен. Так что и у синдрома много разных вариантов, более или менее тяжелых.

Некоторые формы WAS затрагивают только тромбоциты. Но часто страдают и лимфоциты – сложности с передачей сигналов превращают этих неутомимых охотников за добычей в нерасторопных лентяев.

У Никиты был именно такой комбинированный вариант, и ничего хорошего это ему не сулило. Врачи Кировского НИИ гематологии, куда их направили, объяснили Ире, что лекарства не устраняют причину болезни. А единственным радикальным вариантом была пересадка костного мозга. Ген WAS поврежден во всех клетках организма, но существенно это только для клеток крови – остальным этот белок, судя по всему, особо и не нужен. Так что донорский костный мозг должен был помочь.

Здоровье купишь

Донора Никите нашли в Кировском регистре потенциальных доноров. Вот только воспользоваться его услугами оказалось не так-то легко. Государство платит только за саму трансплантацию, а деньги на так называемую активацию донора – анализы, забор и доставку трансплантата и так далее – семье пришлось искать самостоятельно. Тогда-то мама Никиты и обратилась в Русфонд.

Необходимая сумма, около 400 тыс. руб., была собрана. Но еще 800 тыс. руб., рассказывает Ира, НИИ гематологии попросил собрать на подготовку трансплантата – она не очень разобралась, что это такое, но хорошо поняла одно: за это государство тоже не платит. Деньги обещал найти екатеринбургский фонд «Мы вместе». В начале лета 2019-го, когда Никиту уже госпитализировали и готовили к химиотерапии, Ире позвонила директор фонда и ошарашила: денег не хватает. Пришлось договариваться о том, чтобы еще раз показать Никиту по местному телевидению. Снимать интервью приехали прямо в больницу.

Трансплантация костного мозга – тяжелейшее испытание для любого человека. Но все переносят ее по-разному. Первые дни Никите было очень плохо. Ночевать мамам полагается в отдельной палате, рассказывает Ира. Но сына все время рвало, и ей разрешили поставить раскладушку в предбаннике, отделенном от палаты стеклом. Никита ничего не мог есть, кормили его внутривенно. Самое ужасное, что к такому питанию ребенок быстро привыкает, рассказывает Ира, – когда потом становится лучше, есть он все равно не хочет.

Очень тяжело было вернуть такую, казалось бы, простую и приятную привычку. Никита шел к выздоровлению медленно, зато неуклонно, без откатов назад. Через полтора месяца после пересадки их выписали из больницы. Но и дома еще целый месяц приходилось следить за чистотой совсем по-больничному, чтобы не занести инфекцию: каждый день мыть полы, протирать и дезинфицировать все поверхности, менять белье. А центральный катетер Никите не снимали полгода после операции – так удобнее, когда ребенку постоянно нужно много лекарств.

Сейчас, хоть и без катетера, Никита продолжает много чего принимать – антибиотики, противогрибковые препараты. «Ждем анализов, если все будет хорошо, сможет сделать прививки, тогда будет легче», – говорит Ира. Диета тоже пока сохраняется, хотя после операции прошло почти два года.

Пересадка изменила всю жизнь семьи. Из Арамиля, городка-спутника в 20 километрах от Екатеринбурга, Трушниковы переехали в саму столицу региона. Мера вынужденная, потому что в Арамиле врачей, считай, нет. Ездить к ним надо в Екатеринбург, а как туда добраться? Своей машины нет. На такси дорого, потому что ездить нужно много. На общественном транспорте нельзя – Никита может подхватить какую-нибудь инфекцию.

Сейчас он чувствует себя уже вполне неплохо. Но есть проблема. Старые друзья остались в Арамиле, а как завести новых, если ты на домашнем обучении? Никита ждет не дождется сентября, когда он, если все будет нормально, пойдет наконец-то в школу. Впрочем, и сейчас не унывает: катается на самокате, рисует мультики и даже создал на ютьюбе собственный видеоблог, посвященный кошкам и компьютерным играм. Книжки читает, но не особенно любит это занятие, признается мама. Может, ему просто времени жалко. Ведь столько всего хочется сделать! Он собирается стать следователем, как папа, а также программистом, а еще проектировать дома. Судя по нынешнему состоянию Никиты, все это вполне можно будет попробовать.

Материал опубликован на сайте проекта Кровь5.