Маша Кирюхина

В три месяца дочка не могла держать голову, почти не поднимала ручки и ножки – мышцы у нее были совсем слабенькие. Невролог заподозрил генетическое заболевание. В пять месяцев после детального обследования Маше поставили диагноз «мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер». У дочки не вырабатывается фермент, отвечающий за вывод продуктов метаболизма из организма, из-за этого все органы постепенно выходят из строя. Лекарство, которое назначили Маше, мало помогало. Остановить развитие болезни удалось год назад, когда дочке пересадили костный мозг от неродственного донора. Сейчас идет длительный восстановительный период. Ситуация осложняется тем, что у дочки есть тяжелое сопутствующее заболевание – мышечная дистрофия, которая приводит к ослаблению всех мышц, в том числе и дыхательных. Пока еще Маша очень слаба. Дочке назначили препарат ноксафил, который должен защитить ее организм от инфекций – для Маши они сейчас смертельно опасны. Но ноксафил не предоставляется государством, а стоит очень дорого. В прошлом году приобрести лекарство нам помогли читатели Русфонда, огромное всем спасибо! Сейчас Маша чувствует себя лучше, начала говорить, интересуется книжками – положительная динамика очевидна. Прерывать терапию нельзя. А купить препарат нам не по силам, зарплата у мужа небольшая. Обращаемся к вам за помощью!

Марина Кирюхина,
Екатеринбург, Свердловская область
Фото Татьяны Никитиной