Яндекс.Метрика
Когда дочке было два месяца, невролог на осмотре заподозрил у нее нарушение развития, сказал, что девочка очень вялая и слабая. А затем и педиатр предположила у Тани генетическое заболевание соединительной ткани. Посоветовала пройти генетический анализ. Его решили сделать расширенным, чтобы сразу исключить СМА и еще ряд врожденных болезней. К счастью, СМА не подтвердилась. С соединительной тканью тоже все было в порядке. Но у дочки обнаружили несовершенный остеогенез – повышенную ломкость костей. Мы с мужем сразу вспомнили, что примерно в четыре месяца у малышки странно повисла левая рука. Таня сильно заплакала, но быстро успокоилась. Дело было ночью, и мы решили подождать до утра, а утром все уже было нормально, как обычно. Нам рекомендовали проконсультироваться в московской клинике Глобал Медикал Систем (GMS), где занимаются лечением хрупких детей. Дочку обследовали, дали рекомендации по уходу. А в мае Таня сломала левое бедро, ползая по ковру, и мы снова обратились в GMS. Малышке наложили гипс, и тогда же врачи решили, что необходимо начать комплексную терапию. Лечение дорогое, нам его не оплатить. Помогите, пожалуйста!
 
Анастасия Кокоева,
Московская область
Фото Сергея Величкина
Опубликовано 7 июля 2023
Деньги собраны 7 августа 2023

Татьяна Хасянова

Педиатр Центра врожденной патологии
Клиника Глобал Медикал Систем (GMS Clinic) (Москва)
«У Тани при генетическом обследовании выявлена мутация, подтверждающая наличие редкого заболевания – несовершенного остеогенеза. Девочке требуется медикаментозное лечение и комплексная реабилитация, что позволит улучшить плотность костей и снизить риск спонтанных переломов».

История болезни

5 сентября 2023

Тане Махине начали лечение в Центре врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва).

Девочке провели первый курс терапии препаратом памидронат для укрепления костей совместно с физической реабилитацией. Врачи надеются, что благодаря вовремя начатому грамотному и непрерывному лечению Таня сможет развиваться наравне со сверстниками.
Танина мама Анастасия благодарит за помощь читателей rbc.ru, vesti.ru и rusfond.ru.