Таня Махиня
1 год, Люберцы
несовершенный остеогенез, требуется лечение
Сбор
завершен
завершен
Собрано
553 138 ₽
Требовалось
550 638 ₽
Собрано 553 138 руб. Госпитализация в сентябре–2023
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Когда дочке было два месяца, невролог на осмотре заподозрил у нее нарушение развития, сказал, что девочка очень вялая и слабая. А затем и педиатр предположила у Тани генетическое заболевание соединительной ткани. Посоветовала пройти генетический анализ. Его решили сделать расширенным, чтобы сразу исключить СМА и еще ряд врожденных болезней. К счастью, СМА не подтвердилась. С соединительной тканью тоже все было в порядке. Но у дочки обнаружили несовершенный остеогенез – повышенную ломкость костей. Мы с мужем сразу вспомнили, что примерно в четыре месяца у малышки странно повисла левая рука. Таня сильно заплакала, но быстро успокоилась. Дело было ночью, и мы решили подождать до утра, а утром все уже было нормально, как обычно. Нам рекомендовали проконсультироваться в московской клинике Глобал Медикал Систем (GMS), где занимаются лечением хрупких детей. Дочку обследовали, дали рекомендации по уходу. А в мае Таня сломала левое бедро, ползая по ковру, и мы снова обратились в GMS. Малышке наложили гипс, и тогда же врачи решили, что необходимо начать комплексную терапию. Лечение дорогое, нам его не оплатить. Помогите, пожалуйста!
Анастасия Кокоева,
Московская область
Фото Сергея Величкина
Анастасия Кокоева,
Московская область
Фото Сергея Величкина
Опубликовано 7 июля 2023
Деньги собраны 7 августа 2023
Татьяна Хасянова
Педиатр Центра врожденной патологии
Клиника Глобал Медикал Систем (GMS Clinic) (Москва)
«У Тани при генетическом обследовании выявлена мутация, подтверждающая наличие редкого заболевания – несовершенного остеогенеза. Девочке требуется медикаментозное лечение и комплексная реабилитация, что позволит улучшить плотность костей и снизить риск спонтанных переломов».
История болезни
5 сентября 2023
Тане Махине начали лечение в Центре врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва).
Девочке провели первый курс терапии препаратом памидронат для укрепления костей совместно с физической реабилитацией. Врачи надеются, что благодаря вовремя начатому грамотному и непрерывному лечению Таня сможет развиваться наравне со сверстниками.
Танина мама Анастасия благодарит за помощь читателей rbc.ru, vesti.ru и rusfond.ru.
Танина мама Анастасия благодарит за помощь читателей rbc.ru, vesti.ru и rusfond.ru.