Есть лекарство у Забира Татлыбаева
1 июня здесь на сайте, на ria.ru и vesti.ru мы рассказали историю одиннадцатилетнего Забира Татлыбаева из Башкортостана («Мальчик-с-пальчик», Светлана Иванова). У Забира очень редкое заболевание – первичный иммунодефицит, осложненный генетической поломкой. В мире описаны только три пациента с таким диагнозом. Болезнь приводит к системному поражению печени, суставов, кожи и легких, любая инфекция может стать смертельной. Чтобы спасти мальчика, необходим очень дорогой препарат яквинус. Рады сообщить: вся необходимая сумма (576 226 руб.) собрана. Родители Забира благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.
Мальчик-с-пальчик
Одиннадцатилетнего Забира спасет дорогое лекарство
В три года с Забиром случилась беда: он перестал расти. Мальчик это понял не сразу. Каждое утро он подходил к дверному косяку и отмечал карандашом рост. А тот не менялся ни на миллиметр. Старший брат Мирсал за лето вытянулся на полголовы, стал большой и важный, как папа. А Забир не рос. Совсем.
– Может, меня заколдовала злая волшебница? – спросил он у брата.
– Надо каши больше есть, – подсказал Мирсал.
Забир ел ее сколько мог, даже просил добавки. Однажды целый час простоял под дождем, а потом две недели лежал с температурой. – Мама, не ругайся, я думал, что под дождиком скорее вырасту, – объяснял малыш.
Но потом все начиналось заново. Забир хорошо развивался, быстро запоминал стихи и песни, любил танцевать, хорошо лепил и рисовал. Но в росте сильно отставал от своих ровесников. И эта разница увеличивалась с каждым днем.
– Забир и так никогда не отличался богатырским телосложением, – вспоминает Эльмира, мама мальчика. – Три года подряд мы посылали в Москву запросы на обследование, но ответа не было. В восемь лет сын выглядел, как четырехлетка. При этом у него были увеличены печень, селезенка, желудочки сердца. Сильно отекали и болели колени, ноги почти не сгибались. Забир плакал, а врачи не понимали, что происходит. В школе Забира посадили за первую парту – выбрали самую маленькую, чтобы ему было удобно. В феврале 2018 года состояние мальчика резко ухудшилось, и его госпитализировали в Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой в Москве. Врачи подобрали Забиру препарат яквинус, и он помог: уменьшились подкожные узелки, температура перестала повышаться, ушли отеки и боли, улучшилось состояние сердца.
– Мама, мне кажется, я снова начал расти, – радовался Забир.
Дорогое лекарство, которое оплатили благотворители, закончилось. Не доучившись всего месяц до конца четвертого класса, Забир снова попал в московскую больницу – резко поднялась температура, появились новые узелки, вернулась боль в суставах и животе. В Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Забиру наконец провели генетический анализ. Выяснилось, что у мальчика первичный иммунодефицит, мутация в гене DNase. Это тяжелейшее нарушение иммунной системы, которое приводит к сбою работы всех органов и систем.
Врачи НМИЦ скорректировали лечение, увеличили дозировку яквинуса. Это поможет облегчить боль и купировать воспаления. Но в больнице дорогой препарат отсутствует, а купить его родители Забира не в состоянии. Мама работает помощником воспитателя в детском саду, папа – школьный учитель, в семье трое детей. В России Забир – единственный ребенок с таким редким диагнозом. Неужели мы ему не поможем?
Светлана Иванова,
Башкортостан
Фото Сергея Величкина
Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Анна Козлова (Москва): «У Забира редкое генетическое заболевание: первичный иммунодефицит, интерферонопатия 1-го типа, генетическая поломка. В мире описаны только три пациента с таким синдромом. Из-за нарушения работы иммунной системы в организме ребенка вырабатывается избыточное количество интерферонов 1-го типа. Забир сильно отстает от нормы в росте и весе. Также у него наблюдаются кожные изменения, поражение легких и печени. Единственный возможный вариант терапии – прием препарата тофацитиниб (яквинус). Он будет контролировать избыточный синтез интерферонов. Без лечения у ребенка будет прогрессировать системное поражение легких, печени, суставов, кожи. К сожалению, лекарственный препарат яквинус отсутствует в отделении».
Стоимость лекарства 576 226 руб. Читатели ria.ru, vesti.ru и rusfond.ru собрали 579 226 руб.
Дорогие друзья! Если вы решили спасти Забира Татлыбаева, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде.
Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.
Экспертная группа Русфонда
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.