Наиля Шаймарданова
5 месяцев, Самара
множественные пороки развития, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
106 970 ₽
Требовалось
106 970 ₽
Деньги собраны
Дочка родилась раньше срока, почти месяц ее выхаживали в отделении патологии новорожденных, выявили поражение центральной нервной системы, порок сердца, судорожный синдром. Дочь не ела, плохо спала, постоянно кричала. Все это продолжилось и дома, когда нас наконец-то выписали. В четыре месяца Наиля перенесла коронавирусную инфекцию. После этого у нее начались судороги, и нас снова забрали в больницу. Врачи долго подбирали противосудорожные лекарства, и приступы удалось остановить. Но Наиля до сих пор не держит голову, не переворачивается, отказывается от еды (ее кормят внутривенно), почти не набирает вес. После долгого обследования врачи предполагают, что проблема может быть вызвана генетическим сбоем. Наиле необходимо генетическое обследование – секвенирование генома, которое поможет понять причину и найти подходящее лечение. Но обследование платное, стоит дорого. Я сейчас в декрете, отец Наили работает неофициально – получает копейки. Прошу вас, помогите нам, пожалуйста!
Гузель Зайнетдинова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Гузель Зайнетдинова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 октября 2022
Деньги собраны 8 ноября 2022
Виталий Шустров
Заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Наили множественные пороки развития: поражение центральной нервной системы, порок сердца, дефицит массы тела. Учитывая количество нарушений, мы предполагаем генетическую природу заболевания. Для определения дальнейшей тактики лечения ребенка необходимо провести полное секвенирование генома».
История болезни
27 февраля 2023
Наиля Шаймарданова получила результаты генетического обследования.
Как показал результат полногеномного секвенирования, у девочки имеется генетическая поломка. Полученная информация позволит врачам определить наиболее эффективную стратегию дальнейшего лечения ребенка.
Гузель, мама Наили, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Гузель, мама Наили, благодарит читателей Русфонда за помощь.