Яндекс.Метрика
Сын родился здоровым, прекрасно развивался, рано заговорил. А когда ему было два с половиной года, переболел с высокой температурой, после чего произошел откат в развитии: у Егора пропал интерес к окружающему миру, он перестал реагировать на имя, указывать на предметы, появились однообразные действия и движения, плохо спал, просыпался с криками. Мы сразу пошли по врачам. Сыну провели всевозможные обследования, по результатам которых выяснилось, что у него врожденное поражение центральной нервной системы. Но диагноз был предварительным, требовал дальнейшего исследования и уточнения. Мы обошли много клиник и врачей, активно занимались абилитацией (развитие потенциальных возможностей, формирование способностей. – Русфонд) и развитием сына. Благодаря этому вернулась речь, восстановились многие навыки, Егор стал немного общительнее. В прошлом году сыну провели генетический анализ, оплатить его помог Русфонд. Спасибо всем большое! Но врачи говорят, что нужно более развернутое обследование, которое позволит наконец-то понять, что же случилось с нашим ребенком и как мы сможем ему помочь. Беда в том, что это обследование платное и стоит дорого. У нас скромный достаток, своими силами нам его не оплатить. Прошу вас, помогите нам вылечить Егора!

Дарья Родионова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 19 июля 2022
Деньги собраны 25 июля 2022

Наталия Семенова

Генетик
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва)
«У Егора выявлено расстройство аутистического спектра, которое является следствием органического поражения центральной нервной системы. Для подбора наиболее эффективной терапии ребенку необходимо развернутое генетическое обследование – полногеномное секвенирование».

История болезни

27 февраля 2023

Егор Родионов получил результаты генетического анализа.

Результат полногеномного секвенирования показал, что у мальчика имеется генетическая поломка. Полученная информация позволит врачам определить наиболее эффективную стратегию дальнейшего лечения ребенка.
Дарья, мама Егора, благодарит читателей Русфонда за помощь.