Костя Синицын
11 лет, пос. Новосемейкино
множественные врожденные пороки развития, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
106 970 ₽
Требовалось
106 970 ₽
Деньги собраны
Сразу после рождения Кости у него обнаружили множество нарушений: порок развития пищевода и больших пальцев рук, сердце справа, сросшиеся почки. Врачи не давали никаких прогнозов, но мы решили, что будем бороться за сына. Со временем оказалось, что сердце у Кости работает хорошо, так же как и почки, с пороком пищевода справились. Но тут снова беда: к трем годам стало заметно, что ребенок почти не растет, врачи диагностировали эндокринное заболевание. Косте назначили гормональную терапию, он начал понемногу расти, только мы решили, что все беды позади, как в четырехлетнем возрасте анализы показали критическое снижение тромбоцитов в крови. Мы начали обследовать сына, и в Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева ему поставили диагноз «апластическая анемия Фанкони» – страшное заболевание крови. Костя прошел долгую и тяжелую терапию, в 2020 году ему сделали пересадку костного мозга. Все обошлось без осложнений, анемия отступила. Но через год наш мальчик начал падать в обмороки без видимых причин. Врачи рекомендовали нам провести Косте генетическое обследование, возможно, его результаты позволят понять точную причину обмороков и подобрать эффективное лечение. Бесплатно такое обследование не проводится. У нашей семьи скромный доход – работает только муж. Помогите нам, пожалуйста, вылечить сына!
Кристина Синицына,
Самарская область
Фото из архива семьи
Кристина Синицына,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 19 апреля 2022
Деньги собраны 13 мая 2022
Наталья Балакина
Невролог-эпилептолог
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Кости выявлены множественные врожденные пороки развития. Учитывая количество нарушений, мы предполагаем генетическую природу заболевания. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения мальчику необходимо провести молекулярную диагностику – полное секвенирование генома».
История болезни
30 ноября 2022
Костя Синицын получил результаты генетического анализа.
Согласно данным полного секвенирования, генетических поломок у ребенка не найдено. Генетическая природа заболевания исключена.
Кристина, мама Кости, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Кристина, мама Кости, благодарит читателей Русфонда за помощь.