Два года назад у нашей старшей дочки Марты на ноге появилось образование, похожее на маленькую шишку или мозоль. Тогда мы особого значения этому не придали – на общее самочувствие дочка не жаловалась, была активной, занималась акробатикой. Но потом начали появляться новые шишки. Долгое время обследования не приносили результатов. Только в конце прошлого года у Марты выявили редкое наследственное заболевание. К сожалению, оно подтвердилось и у Ксюши, младшей дочки. У обеих девочек гиперхолестеринемия: в результате генетического дефекта в их организмах критически высокий уровень холестерина в крови, из-за этого на стенках сосудов образуются атеросклеротические бляшки, нарушается кровоток. А шишки на теле Марты вызваны скоплением липидов, возникающим из-за нарушения обмена веществ. Несмотря на отсутствие других внешних признаков болезни, уже сейчас у сестер выявлено серьезное поражение сосудов головного мозга и шеи. Последствия высокого уровня холестерина в крови – инфаркт миокарда или инсульт. В московской клинике, где мы были на консультации, девочкам назначили препарат алирокумаб. Но для получения лекарства за счет средств госбюджета нужно оформить инвалидность, что займет время. А у дочек его совсем нет: с таким уровнем холестерина, как у них, сердечно-сосудистые осложнения развиваются очень быстро. Препарат дорогой, на наши с мужем зарплаты его не купить. Прошу, помогите!
Оксана Франчук,
Ростовская область
Фото
из архива семьи
Опубликовано 23 января 2026