Ростовская область
Ростовская область
Ксюша Куприенко
4 года, Сальск

задержка развития, эпилептиформная активность, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
113 841 ₽
Требовалось
108 541 ₽
Собрано 113 841 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Дочка с рождения была беспокойным ребенком, плохо спала, все время плакала, у нее был повышенный тонус рук и ног. Врачи предполагали, что все это последствия поражения центральной нервной системы, случившегося из-за кровоизлияния в головной мозг. За первые полтора года жизни Ксюшу девять раз госпитализировали для проведения обследования и лечения. В пять месяцев врачи выявили предэпилептическую активность в головном мозге, назначили противосудорожное лекарство. Мы ездили на массаж, войта-терапию, занимались с нейропсихологами, дочка принимала разные препараты, но состояние так и не улучшилось. Ксюша почти не спит: в фазу глубокого сна не уходит, при засыпании вздрагивает, плачет, засыпает уже обессиленная только на пару-тройку часов под утро. И по-прежнему сильно отстает в физическом развитии: не переворачивается, не сидит, игрушки в руках удерживает плохо. При этом исследования продолжают фиксировать эпиактивность в мозге, хотя приступов пока нет. Врачи предполагают, что, так как никакие лекарства не помогают, тяжелое состояние Ксюши могли вызвать не неврологические осложнения, а генетическая болезнь. Если это так, тактику лечения нужно менять. Чтобы понять, есть ли генетическая поломка, надо провести дорогое исследование, которое я не в силах оплатить. Прошу, помогите!
Ольга Каширокова,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Ольга Каширокова,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 24 февраля 2025
Деньги собраны 12 марта 2025

Роман Шокарев
Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии (Ростов-на-Дону)
«У Ксюши сильная задержка развития, которая плохо поддается медикаментозной терапии, субклиническая эпилептиформная активность. Для выяснения причины болезни и дальнейшего подбора терапии девочке рекомендуется провести молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома».