Яндекс.Метрика
Первый приступ эпилепсии у Лизы случился в шесть месяцев. По всему телу пошли судороги. У меня сразу появились тревожные предчувствия: моя старшая дочь с рождения болеет фокальной эпилепсией. Я показала Лизу врачам, и ей поставили точно такой же диагноз, как у сестры: хроническое заболевание головного мозга, которое характеризуется спонтанными приступами. Лизе назначили противосудорожную терапию, но улучшений до сих пор нет. Тяжелые приступы эпилепсии повторяются раз в месяц. После них дочка в течение недели приходит в норму – она резко теряет вес, долго не ест. Из-за болезни Лиза развивается с задержкой – не говорит, не может сама одеваться, держать ложку. Временами случаются приступы агрессивного поведения: дочь кричит, плачет, топает ногами. Необходимо срочно подобрать более эффективное лечение. Но это возможно лишь после проведения генетического обследования. Однако подобное исследование не проводится по полису ОМС, только платно. Я одна воспитываю троих детей, девочки тяжело больны, сын здоров. Их отец выплачивает минимальные алименты, денег едва хватает на жизнь. Прошу, помогите!

Екатерина Тумкина,
Санкт-Петербург
Фото из архива семьи
Опубликовано 28 мая 2021
Деньги собраны 18 июня 2021

Елена Серебрякова

Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта (Санкт-Петербург)
«У Лизы фокальная эпилепсия (предположительно, генетической этиологии) с частыми приступами, нарушение поведения с отставанием в психоинтеллектуальном развитии. Показана ДНК-диагностика при помощи полного секвенирования генома ребенка и родителей (три человека)».

comments powered by HyperComments