Олег Крохалев

Мы и подумать не могли, что у нас может родиться ребенок с редким генетическим заболеванием. В нашей семье ни у кого не было подобных болезней, и беременность протекала нормально. Врачи разводили руками, не понимали, что происходит с ребенком, ведь интеллект у сына очень развит, но в тоже время физически он слаб. После множества генетических исследований лишь в 2,5 года мы узнали диагноз сына: мерозин-негативная мышечная дистрофия (генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций белка мерозина, находящегося в мышечных клетках, и приводит к нарастающей мышечной слабости. – Русфонд). Заболевание очень редкое, лечения от него на данный момент не существует. По сути, терапия заключается в том, чтобы как можно дольше поддерживать мышцы в активном состоянии с помощью различных реабилитаций. Также нужно носить корсет для предотвращения развития сколиоза, и ортезы, чтобы не допустить развитие контрактур. Важная часть реабилитации – различные дыхательные упражнения, необходимые для тренировки легких. Поскольку сын из-за слабости мышц не может вдохнуть достаточно глубоко, легкие не работают в полную силу и начинают атрофироваться. Для того чтобы помочь легким работать полноценно, необходимо уже сейчас время от времени использовать аппарат для неинвазивной искусственной вентиляции легких. Стоимость аппарата велика, мы не сможем самостоятельно его оплатить.

Маргарита Крохалева,
Свердловская область
Фото из архива семьи