Яндекс.Метрика
Наш сын родился здоровым, хорошо развивался, до трех лет практически не болел. А в ноябре 2017 года Дане внезапно стало плохо: он начал задыхаться, потерял сознание. Его срочно доставили в ближайшую больницу, там предположили, что у сына острая двусторонняя пневмония. Однако лечение почти не помогало, врачи заподозрили у Дани проблемы с сердцем. Нас направили на обследование в Самарский клинический кардиологический диспансер, выяснилось, что у сына легочная гипертензия – повышено давление в легочной артерии. Назначили лекарства, но состояние Дани лишь ухудшалось, все чаще случались приступы с остановкой дыхания и потерей сознания. После очередного обследования врачи диспансера обнаружили у сына признаки гиповентиляционного синдрома – редкого генетического заболевания, которое проявляется нарушением дыхания. Специалисты объяснили, что остановки дыхания происходят обычно во время сна. В такие моменты ребенок может умереть. Необходимо срочно провести генетический анализ – полноэкзомное секвенирование, – который позволит поставить точный диагноз, а значит, подобрать верное лечение. Сейчас Даня в реанимации, дышит с помощью специальных кислородных трубок. Мне очень страшно. В начале этого года умер наш старший сын Матвей – у него были подобные симптомы, точный диагноз так и не поставили, ему было десять лет. Генетический анализ платный, а у нас нет таких денег. Умоляю, помогите!

Мария Петряшова,
г. Тольятти, Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 мая 2019
Деньги собраны 13 мая 2019

Сергей Шорохов

Заведующий отделением детской кардиохирургии и кардиоревматологии
Самарский областной клинический кардиологический диспансер (Самара)
«У Дани проявились признаки гиповентиляционного синдрома. Для постановки диагноза и выработки тактики лечения необходимо в кратчайшие сроки провести генетический анализ – полноэкзомное секвенирование».

История болезни

9 июля 2019

Дане Петряшову проведено генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование.

Диагноз «синдром Ундины» у ребенка не подтвержден.
Мария, мама Дани, благодарит ООО НПП «КуйбышевТелеком-Метрология» и читателей Русфонда за помощь.

comments powered by HyperComments