Республика Татарстан
Республика Татарстан
Исмагил Гайнуллин
2 года, Казань
редкое врожденное заболевание – метахроматическая лейкодистрофия, спасет генная терапия, требуется препарат
Сбор
завершен
завершен
Собрано
16 979 067 ₽
Требовалось
16 979 067 ₽
Деньги собраны. Начало лечения в октябре–2025
Сын рос здоровым, вовремя научился сидеть, ходить, говорить. Но в начале этого года мы заметили, что походка Исмагила стала неуверенной, он начал часто падать. Генетическое исследование выявило редкое врожденное заболевание. Из-за поломки ДНК у сына не вырабатывается в нужном количестве важный фермент, в результате чего в организме накапливаются токсины и разрушают нервную систему. Единственное, что сможет укротить болезнь, – это генная терапия, но в нашей стране ее не проводят. Нам согласились помочь гонконгские специалисты. Для этого у Исмагила возьмут клетки, генетически модифицируют их с помощью специального препарата и затем введут обратно. После этого организм начнет вырабатывать достаточное количество жизненно необходимого фермента – и болезнь будет побеждена. Но препарат для генетической модификации клеток сына стоит немыслимых денег. А откладывать лечение нельзя, ведь болезнь с каждым днем разрушает его нервную систему. Нам удалось собрать часть суммы, но полностью оплатить лекарство мы не сможем. Пожалуйста, помогите!
Карим Гайнуллин,
Татарстан
Фото из архива семьи
Карим Гайнуллин,
Татарстан
Фото из архива семьи
Опубликовано 13 октября 2025
Деньги собраны 13 октября 2025
Лянь Цичжоу
Доктор медицины
Лаборатория клеточной терапии Гонконгского университета (Гонконг)
«У Исмагила метахроматическая дистрофия – опасное для жизни нейродегенеративное заболевание. В его организме не вырабатывается достаточно фермента, необходимого для расщепления токсичных сульфатидов, разрушающих нервную систему. Сейчас у мальчика наблюдаются легкие и умеренные неврологические симптомы. Единственный метод лечения – экзогенная генная терапия с использованием аутологичных (взятых у самого пациента) генетически модифицированных клеток. На первом этапе терапии требуется модификация клеток, которые после трансплантации Исмагилу будут производить жизненно необходимый фермент в достаточном количестве, это остановит прогрессирование заболевания».
