Настя Тимофеева

Первые месяцы жизни дочка развивалась без отклонений. Потом стала отставать от сверстников, слабеть. Перенесла операцию на сердце, но отставание в развитии оставалось, Настя была неактивной. Мы обратились к врачам, дочку направили на генетическое обследование. Оказалось, что у нее синдром Смита – Кингсмора. Это очень редкое и малоизученное наследственное заболевание, при котором нарушается развитие нервной ткани, лечение только поддерживающее и симптоматическое. Сначала мы не могли поверить в диагноз, но потом приняли все как есть, старались оберегать дочку от болезней, чтобы она меньше попадала в больницы. В мае у Насти поднялась температура, ей стало трудно дышать. Санавиацией дочку доставили в Областную детскую больницу в Екатеринбурге, там диагностировали пневмонию, бронхообструктивный синдром. Начали лечение, но состояние ухудшалось. Сейчас появилось грозное осложнение – стремительно развивается заражение крови (сепсис). Врачи объяснили, что в крови у Насти сверхвысокий уровень токсинов, традиционная терапия бессильна. Дочку может спасти специальная процедура – ЛПС-сорбция: аппарат очистки крови с помощью сорбционной колонки удалит из крови все токсины, в результате нормализуется состояние иммунной системы. Аппарат есть в больнице, но расходные материалы для процедуры надо покупать самим. Стоят они непомерно дорого, нам такую сумму не собрать. Пожалуйста, помогите спасти Настю!
 
Елена Тимофеева,
Свердловская область
Фото из архива семьи