«Синдром бабочки»
Как в Татарстане живут дети с буллезным эпидермолизом
Торжественное открытие Центра генных дерматозов в Казани
Лиана знает, что прыгать нельзя
Лиана Махмутова появилась на свет почти без кожи на ножках и ручках. Сейчас ей шесть лет, она привыкла к ежедневным перевязкам
Лиана Махмутова появилась на свет почти без кожи на ножках и ручках. Все ее тело было покрыто пузырями и эрозией.
– В роддоме я впервые услышала о буллезном эпидермолизе, – вспоминает Лейля. – В нашем роду никто подобным не болел. Предварительный диагноз поставили в Городской детской больнице №1 в Казани. Я надеялась, что это ошибка. Но генетический анализ подтвердил болезнь. Мы приняли ее как данность. И начали учиться с этим жить, другого выхода у нас нет.
Буллезный эпидермолиз пока неизлечим. Уход за «бабочками» – это ежедневные многочасовые перевязки, прокалывание пузырей, профилактика осложнений и борьба с ними. Для защиты и ухода используют антибактериальные средства, мази, специальные бинты, которые еще называют «второй кожей», – они не прилипают к коже и при снятии не травмируют ее.
– Первые восемь месяцев мы восстанавливали Лиане кожу, – вспоминает Лейля. – Врачи научили делать перевязки, объяснили, как правильно ухаживать за ребенком. Когда дочка была маленькой, плакала от боли. Сейчас Лиане шесть лет, она привыкла к ежедневным перевязкам. Даже когда больно, терпит. Мы очень надеемся, что со временем придумают какие-то спасительные средства, и Лиане говорим: «Когда вырастешь, ранок не будет, все заживет».
Кроме дорогостоящих бинтов, мазей и кремов Лиане требуется специальное лечебное питание. На фоне болезни девочка стала отставать от сверстников в росте и весе.
Этим летом Лиана получила помощь от Русфонда – средства по уходу за кожей и лечебное питание
– Доход в семье небольшой, работает только муж, а я все время с Лианой и трехлетним сыном, – рассказывает Лейля. – Так что купить средства по уходу и лечебное питание нам не по карману. Летом мы обратились за помощью в Русфонд. Необходимую для нас сумму собрали участники программы лояльности физических лиц «Клуб чемпионов» сети АЗС «Татнефть».
По словам Лейли, лечебное питание уже дает эффект. Женщина добавляет питательную смесь в какао, Лиана меньше чем за месяц прибавила в весе 1,5 кг.
С недавнего времени семья Лианы живет в селе Высокая Гора в 40 км от Казани. Родители продали квартиру в городе и купили дом, чтобы дочка больше была на чистом воздухе.
– Она у нас девочка очень общительная, быстро подружилась с местными детишками, – рассказывает Лейля. – Дочка знает, что ей нельзя слишком активно бегать и прыгать. Она и детям объясняет: если упадет, то сильно поранится.
Лиана активно готовится к школе. И хотя первоклассницей она станет только через год, уже учит буквы, складывает цифры. А еще девочка любит петь.
– Я ее вожу на хор. Лиана – первая певица в семье, у нас в роду никто не пел, – улыбается Лейля. – Она исполняет как русские, так и татарские песни.
Дима вопросы родителям не задает
Диме Пшеничникову дважды в день нужно делать перевязки и прокалывать пузыри
У Димы Пшеничникова не было проблем с кожей до прорезывания зубов. Но когда стали расти первые зубы, на теле малыша появились высыпания и пузыри. Они быстро заживали, но возникали снова и снова. С каждым разом пузыри становились все крупнее, а на ножках и ручках портились ногти.
– Дима унаследовал эту болезнь от меня, – рассказывает его мама Диляра. – Но у меня она протекала в легкой форме. Я обходилась обычными кремами и бинтами, а к семи-восьми годам вообще все прошло. Иногда, конечно, мог появиться пузырь, но я старалась вести себя аккуратно, чтобы не повредить кожу. О том, что это заболевание наследственное, меня никто не предупреждал. Да и первый сынишка Мирослав родился без проблем с кожей.
Поставить диагноз Диме врачи смогли не сразу. На обследования ушло полтора года, доктора предполагали псориаз. Буллезный эпидермолиз подтвердили врачи Республиканского клинического кожно-венерологического диспансера в Казани. Там объяснили, как ухаживать за кожей ребенка, и обеспечили на первое время необходимыми препаратами и материалами.
– Дважды в день сыну необходимо делать перевязки, прокалывать пузыри, – говорит Диляра. – В основном этим занимается мой отец, так как я работаю. На перевязки, по нашим подсчетам, необходимо около 120 тыс. руб. в месяц. К тому же Диме требуется специальная терапия для кожи и слизистых. С такой финансовой нагрузкой нашей семье не справиться. Зимой этого года мы обратились в Русфонд, и нам помогли. Несколько месяцев назад Дима прошел лечение в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий (Санкт-Петербург) и получил необходимые перевязочные материалы и медикаменты на год.
Дима – очень активный мальчик. Любит бегать, прыгать, лазать. Даже записался за компанию с братом Мирославом в секции футбола и тхэквондо. Но от занятий спортом мальчику пришлось отказаться, так как любое энергичное движение заканчивается ранами на коже. Чтобы ребенок все-таки мог активно двигаться, ему покупают специальную ортопедическую обувь – она мягкая, легкая, не травмирует кожу. Простыми сандалиями в Димином случае не обойтись.
Дима ходит в детский сад, любит игровые комнаты, все лето проводит на даче у дедушки с бабушкой. А еще мальчик обожает яблоки и постоянно грызет их. Даже стоматолог удивляется, насколько здоровые у Димы десны.
Благодаря Русфонду у Димы есть необходимые перевязочные материалы и медикаменты на год
– В конце июля сыну исполнилось пять лет. Раньше он никогда ничего не просил ко дню рождения, а теперь научился, – смеется Диляра. – Захотел, чтобы мы купили ему робота и сводили в аквапарк. Мы провели в аквапарке пять часов. Без ран, конечно, не обошлось: появилось два небольших пузыря на ладони и кисти правой руки, на локте немного содрал кожу. Но в целом вода идет ему на пользу. И вообще Дима получил много положительных эмоций от своего дня рождения.
Вопросов о своей болезни Дима родителям не задает. Про перевязки говорит: «Иногда больно бывает, а иногда только кремом помажешь, перевяжешь, и все». Еще пятилетний мальчик знает, как правильно накладывать повязки и какие мази нужны.
Детям-«бабочкам» помогают и благотворительные фонды, и крупные медицинские учреждения. В Казани недавно открылся региональный Центр генных дерматозов. Это проект Министерства здравоохранения Татарстана. По словам министра здравоохранения региона Марселя Миннуллина, новый центр предназначен для людей с тяжелыми хроническими заболеваниями кожи, в том числе для детей с буллезным эпидермолизом. Здесь родителям объясняют, как правильно ухаживать за ребенком с особенной кожей, подбирают программу реабилитации, выписывают медикаменты. Всю необходимую помощь пациентам оказывают в одном месте, в режиме одного окна. При буллезном эпидермолизе страдает не только кожа, но и пищеварительная система, глаза, зубы, десны, опорно-двигательный аппарат. У большинства детей нет ногтей, а многие отстают в росте и весе из-за недостатка белка и микроэлементов. Без помощи детям-«бабочкам» жить было бы больно.
Фото из личного архива
