Яндекс.Метрика
Сын родился слабым, перенес кислородное голодание, у него был долго повышен билирубин. Меня очень беспокоило состояние Коли: он просыпался по ночам в истерике, сильно боялся транспорта. И развивался с большой задержкой – пошел самостоятельно в два года, а первые слова произнес только в четыре. Мы постоянно занимались лечением сына, каждый маленький успех давался невероятными усилиями. Со временем Коля заговорил полноценными фразами, уже знает цвета, формы и счет, учится читать. Но у сына до сих пор проблемы с мелкой моторикой – он не может завязать шапку и справиться с тугими застежками. Также осенью прошлого года у Коли диагностировали ревматоидный артрит, появились проблемы с сердцем. Кроме того, нам приходится наблюдаться у онколога из-за нейрофиброматоза и у иммунолога из-за постоянных бронхитов и пневмоний. Не так давно мы попали на прием к новому неврологу, и она считает, что все дело в генетической поломке – именно поэтому затронуто столько органов и систем. Чтобы выяснить причину таких проблем со здоровьем, нужно генетическое обследование, но за госсчет его не проводят. Сами мы оплату не осилим: работает только муж, мне пришлось оставить работу, чтобы ухаживать за сыном. Пожалуйста, помогите!

Лариса Ромашова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 28 марта 2025
Деньги собраны 21 апреля 2025

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Коли неуточненный генетический синдром с задержкой речи, аутистическими чертами и дисплазией соединительной ткани. При генетических болезнях вовлекаются разные органы и системы. Обследование поможет установить точный диагноз, после чего появится возможность предотвратить развитие осложнений и подобрать подходящее лечение».