Яндекс.Метрика
Когда дочка родилась, я обратила внимание на неровный череп – он был как будто скошен с левой стороны. Но врачи успокаивали, говорили, что Айлин здорова и со временем деформация пройдет. Мы решили сами отвезти дочь на обследование в Республиканскую детскую клиническую больницу (Уфа). Компьютерная томография показала постгипоксическое изменение вещества головного мозга. Айлин назначили лечение, но оно мало помогало – дочка отставала в развитии. В год она только пыталась сесть, не ползала, не произносила слова. Мы обращались к неврологам разных клиник. Врачи ставят диагноз «задержка двигательного и психоречевого развития» и под вопросом хромосомные аномалии и болезни обмена веществ. Сейчас Айлин научилась ползать, сидеть, стоять с опорой. Но до сих пор она не ходит, не говорит, не всегда понимает обращенную к ней речь. Врачи говорят, чтобы назначить эффективную терапию, нужно пройти генетическое обследование. Но за счет госбюджета его не делают. У нас двое детей, работает только муж. Нам одним не справиться. Пожалуйста, помогите!

Айгуль Гайнутдинова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 18 декабря 2020
Деньги собраны 11 января 2021

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Айлин задержка двигательного и психоречевого развития. Не исключаются хромосомные аномалии и болезни обмена веществ. Для уточнения диагноза и выбора стратегии лечения ребенку необходимо генетическое обследование и консультация нейрогенетика».

История болезни

2 марта 2021

Айлин Гайнутдинова прошла первый этап генетического обследования в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).

Результаты будут готовы в июле, они помогут понять, есть ли у Айлин болезни обмена веществ и хромосомные аномалии. После доктора смогут определиться с дальнейшей тактикой лечения, а также в случае необходимости проведут дополнительное генетическое обследование – полное секвенирование генома.
Айгуль, мама Айлин, благодарит читателей Русфонда за помощь.
comments powered by HyperComments