Яндекс.Метрика
Когда дочка родилась, врач отметил, что у нее размер черепа меньше нормы, но никаких рекомендаций не дал. Лиза росла и развивалась как и другие дети, но только часто болела. В год у нее на коже возникли бугорки, врачи диагностировали нейрофиброматоз, назначили лечение, но оно не помогало. В шесть лет появились пятна на коже, дерматолог сказал, что это псориаз, подобрал лекарства, но результата не было. С семи лет у дочки начали выпадать волосы, а в этом году во время очередного обследования у нее выявили еще и гидроцефалию – скопление жидкости в головном мозге. Все это время Лизу направляют от одного врача к другому, но никто не может толком сказать, в чем причина этих нарушений. Сейчас дочке ставят диагноз «неуточненная энцефалопатия»: происходит постепенное нарушение работы мозга. Но что именно провоцирует этот процесс – неизвестно. Врачи говорят, что нужны дополнительные данные, в том числе результаты полного генетического исследования. Этот анализ платный, а у нас уже нет ресурсов, чтобы оплатить его. У нас двое детей, из-за болезни Лизы я была вынуждена уволиться, муж работает на заводе, все деньги уходят на лечение дочки и самое необходимое. Помогите, пожалуйста!

Олеся Кучеренко,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 22 августа 2023
Деньги собраны 30 августа 2023

Арменуи Медоян

Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии (Ростов-на-Дону)
«У Лизы отмечается развитие энцефалопатии неуточненного происхождения, в том числе ряд симптомов, которые могут свидетельствовать о заболевании наследственного характера. Но полученных данных недостаточно, чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение. Девочке необходимо молекулярно-генетическое исследование, оно позволит установить этиологию заболевания и определить оптимальную тактику лечения».