Ростовская область
Ростовская область
Леша Подлужный
1 год, Ростов-на-Дону
эпилепсия, синдром Веста, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
57 108 ₽
Требовалось
53 251 ₽
Собрано 57 108 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Сын родился в срок, но сильно пострадал из-за перенесенной гипоксии. Выписали Лешу с диагнозом «поражение центральной нервной системы», рекомендовали наблюдаться у невролога. Сын развивался с небольшим отставанием, поначалу врачи в поликлинике говорили, что реабилитация поможет ему догнать сверстников, нужно только время. А в три месяца у Леши случился первый судорожный приступ. Затем приступы стали частыми и интенсивными. Специалисты подобрали лекарства, которые помогли прекратить судорожные движения рук и ног, но риск сохраняется, приступ может спровоцировать любой внешний фактор. Врачи пока не выявили причину эпилепсии, поэтому не могут подобрать эффективное лечение. Генетик предполагает, что у Леши может быть наследственное заболевание – синдром Веста. Но для уточнения диагноза нужно провести генетическое исследование, которое мы должны оплачивать сами. Я в декретном отпуске, работает только муж, все средства уходят на лечение сына. Прошу вас, помогите!
Мария Подлужная,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Мария Подлужная,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 9 июня 2023
Деньги собраны 19 июня 2023
Арменуи Медоян
Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии (Ростов-на-Дону)
«У мальчика с трех месяцев отмечаются судорожные приступы. На основании имеющихся данных не представляется возможным достоверно исключить наследственную природу болезни. Молекулярно-генетическое исследование позволит установить этиологию заболевания, определить тактику лечения и подобрать наиболее оптимальную медикаментозную терапию».
История болезни
16 ноября 2023
Леше Подлужному провели генетическое исследование – полное секвенирование экзома.
Результат анализа поможет врачам понять причину заболевания мальчика, уточнить диагноз и подобрать наиболее эффективное лечение.
Мария, мама Леши, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Мария, мама Леши, благодарит читателей Русфонда за помощь.