Яндекс.Метрика
Сын родился в срок, но сильно пострадал из-за перенесенной гипоксии. Выписали Лешу с диагнозом «поражение центральной нервной системы», рекомендовали наблюдаться у невролога. Сын развивался с небольшим отставанием, поначалу врачи в поликлинике говорили, что реабилитация поможет ему догнать сверстников, нужно только время. А в три месяца у Леши случился первый судорожный приступ. Затем приступы стали частыми и интенсивными. Специалисты подобрали лекарства, которые помогли прекратить судорожные движения рук и ног, но риск сохраняется, приступ может спровоцировать любой внешний фактор. Врачи пока не выявили причину эпилепсии, поэтому не могут подобрать эффективное лечение. Генетик предполагает, что у Леши может быть наследственное заболевание – синдром Веста. Но для уточнения диагноза нужно провести генетическое исследование, которое мы должны оплачивать сами. Я в декретном отпуске, работает только муж, все средства уходят на лечение сына. Прошу вас, помогите!

Мария Подлужная,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 9 июня 2023
Деньги собраны 19 июня 2023

Арменуи Медоян

Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии (Ростов-на-Дону)
«У мальчика с трех месяцев отмечаются судорожные приступы. На основании имеющихся данных не представляется возможным достоверно исключить наследственную природу болезни. Молекулярно-генетическое исследование позволит установить этиологию заболевания, определить тактику лечения и подобрать наиболее оптимальную медикаментозную терапию».

История болезни

16 ноября 2023

Леше Подлужному провели генетическое исследование – полное секвенирование экзома.

Результат анализа поможет врачам понять причину заболевания мальчика, уточнить диагноз и подобрать наиболее эффективное лечение.
Мария, мама Леши, благодарит читателей Русфонда за помощь.