Ростовская область
Ростовская область
Варя Карпешко
6 лет, Ростов-на-Дону
эпилепсия, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
41 696 ₽
Требовалось
40 086 ₽
Собрано 41 696 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Варя – одна из моих двойняшек. Раньше у нее никаких проблем со здоровьем не было: она ходила в детский садик, занималась акробатикой. В прошлом году Варя стала часто жаловаться на головные боли, но невролог после консультации сказал, что повода для беспокойства нет. А в августе этого года дочке стало плохо, она потеряла сознание, по скорой ее госпитализировали в областную больницу. Там Варю обследовали, никаких отклонений не нашли и выписали, но через три дня дочка снова потеряла сознание. После этого врачи поставили предварительный диагноз «эпилепсия», назначили противосудорожные препараты. Но такие приступы с обмороками продолжаются. Мы обратились в НИИ акушерства и педиатрии в Ростове, там диагноз «эпилепсия» подтвердили, но понять, что именно вызывает приступы, пока не удается. А без этой информации невозможно назначить эффективное лечение. Врач-генетик предполагает, что причиной может быть поломка одного из генов. Но, чтобы понять, так ли это, нужно дорогое генетическое исследование. У нас доходы небольшие, за последние месяцы мы исчерпали свои финансовые возможности – все уходит на лечение Вари. Прошу, помогите!
Марина Пужлякова,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Марина Пужлякова,
Ростовская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 5 декабря 2022
Деньги собраны 17 декабря 2022
Арменуи Медоян
Генетик
Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии (Ростов-на-Дону)
«У девочки отмечаются частые эпилептические приступы, сопровождающиеся потерей сознания. На основании имеющихся данных не представляется возможным достоверно исключить наследственную природу заболевания. Молекулярно-генетическое исследование позволит установить этиологию, определить тактику лечения и подобрать наиболее оптимальную медикаментозную терапию».
История болезни
23 апреля 2023
Варя Карпешко получила результаты генетического обследования.
Данные результаты помогут установить причины возникновения эпилепсии, уточнить диагноз и подобрать максимально эффективную тактику лечения ребенка.
Марина, мама Вари, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Марина, мама Вари, благодарит читателей Русфонда за помощь.