Яндекс.Метрика
У Ксюши одно из самых редких заболеваний на планете, оно выявлено менее чем у тысячи человек в мире. Из-за генетической поломки организм формирует кости внутри мышц, сухожилий и связок. Людей с этим заболеванием часто называют «каменными». Дочке долго не могли поставить правильный диагноз. Ксюша родилась с искривленными большими пальчиками обеих ног, в семь месяцев появилось первое твердое образование на ноге. Врачи высказывали разные предположения, но настоящую причину понять не могли. Только после того как уплотнения появились на шее и спине, специалисты впервые предположение, что это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Генетический анализ подтвердил этот диагноз. Дочке стали подбирать лечение, но препараты не помогали, у Ксюши развились большие очаги окостенения подмышками и в районе лопаток, одну руку она уже не может поднять, также не сгибается левая нога. На консилиуме врачи приняли решение попробовать лечение препаратом яквинус. Ксюше начали его давать в Москве, в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой, и болезнь перестала прогрессировать. К сожалению, препарат зарегистрирован для лечения пациентов старше 18 лет, поэтому за счет госбюджета нам его выдать не могут. Одну упаковку мы купили сами, финансовые возможности не позволяют приобрести больше. Прошу, помогите спасти дочку от этой страшной болезни, препарат нужно принимать минимум год!

Марина Сазонова,
Ростовская область
Фото Сергея Шабунина
Опубликовано 11 июня 2020
Деньги собраны 9 июля 2020

Елена Лигостаева

Заведующая педиатрическим отделением
Областная детская клиническая больница (Ростов-на-Дону)
«У Ксюши тяжелое генетическое заболевание – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, нарушен обмен веществ в тканях мышц, сухожилий и связок. Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует, ребенок теряет способность к самообслуживанию. Безальтернативным выбором для лечения в настоящий момент стал препарат яквинус (тофацитиниб), назначенный врачебным консилиумом ФГБНУ „НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой“. Терапия поможет предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений».

История болезни

13 июля 2020

Ксюша Сазонова получила лекарство на год.

Девочка продолжит терапию препаратом яквинус (тофацитиниб), который помогает предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений.
Марина, мама Ксюши, благодарит Дмитрия Валерьевича Бартошевского, телезрителей ГТРК «Дон-ТР» и читателей rostov.rbc.ru, kommersant.ru, 1rnd.ru, vesti.ru и Русфонда за помощь.

    comments powered by HyperComments