Краснодарский край
Краснодарский край
Вася Карасев
4 года, Краснодар
задержка психоречевого развития, аутистические черты, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
106 970 ₽
Требовалось
106 970 ₽
Деньги собраны
Наш долгожданный сынок родился в срок, хорошо развивался физически и в годик уже ходил. Но он совсем не пытался говорить, даже не было лепета, обычного для детей его возраста. Врачи уверяли, что он заговорит позже и беспокоиться не о чем. Когда Васе было два с половиной года, мы обратились к частному неврологу, который диагностировал задержку психоречевого развития и назначил медикаментозное лечение. Но вскоре сын серьезно заболел: долго лежал в инфекционной больнице, начались тяжелые осложнения, и его развитие совсем остановилось. После выздоровления мы активно занялись лечением и реабилитацией, но Вася до сих пор как будто живет в своем мире: произносит только бессвязные звуки, его интересуют машины и яркие краски, но рисует он только с моей помощью – рука в руке. И еще Вася очень слабо ориентируется в пространстве. Точная причина его состояния неясна. Врачи заподозрили, что заболевание имеет наследственную природу, и рекомендовали провести генетический анализ. Для нас это дорого, ведь работает только муж, я все время с Васей. Пожалуйста, помогите!
Ольга Лиханская,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Ольга Лиханская,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 20 января 2023
Деньги собраны 8 февраля 2023
Елена Панкова
Генетик
Медицинский центр «МастерСлух» (Краснодар)
«У мальчика отмечена выраженная задержка психоречевого развития и признаки расстройства аутистического спектра, но данных за синдромальную патологию не выявлено. Для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения необходимо провести генетическое обследование – полногеномное секвенирование».
История болезни
20 февраля 2023
Васе Карасеву проведено генетическое обследование – полное секвенирование экзома в лаборатории «Геномед».
Полученные результаты позволят врачам определить, связано ли возникновение заболевания Васи с различными дефектами наследственного характера и нарушениями в строении клеток, установить верный диагноз и определить тактику дальнейшего лечения мальчика.
Ольга, мама Васи, благодарит РНКБ Банк (ПАО) и читателей Русфонда за помощь.
Ольга, мама Васи, благодарит РНКБ Банк (ПАО) и читателей Русфонда за помощь.
Благодарности родителей
8 февраля 2023
Ольга, мама Васи Карасева:
«Мы хотим поблагодарить всех, кто работает в Русфонде, и всех, кто помогал Васе. Рада, что есть такой фонд и такие люди, как вы, которые помогают больным детям и протягивают руку помощи нуждающимся. Желаю здоровья и всего наилучшего! Спасибо от всей нашей семьи!»
