Другие способы
Нижегородская область
Нижегородская область
Илья Котельников
11 лет, Нижний Новгород
Сканируйте камерой смартфона
Из банковского приложения
заболевания пищеварительной системы, нарушение обмена веществ, требуется генетическое обследование
При рождении у сына отклонений не нашли, но в развитии он отставал: долго не держал голову, поздно сел и пошел, не говорил. В три года Илье диагностировали двустороннюю тугоухость 4-й степени, провели кохлеарную имплантацию. С двух лет начались проблемы с пищеварительной системой – боли в животе, тошнота и рвота. Сыну диагностировали удлинение сигмовидной кишки, потом – заболевание пищевода. Непрекращающиеся приступы рвоты повторялись по нескольку раз в год, вначале с ними справлялись врачи скорой помощи, но в последние два года состояние ухудшилось, для купирования приступов Илью госпитализируют. В начале года после обследования врачи выявили нарушения работы всего желудочно-кишечного тракта, сказали, что состояние внутренних органов ухудшается. Кроме того, у сына появились сильные головные боли, ему диагностировали неврологические синдромы. Врачи подозревают наследственную причину патологий, для уточнения диагноза и подбора эффективного лечения настоятельно рекомендуют провести полное геномное секвенирование. Но это дорого, возможности оплатить анализ у нас нет. Пожалуйста, помогите!
Наталья Колпикова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Наталья Колпикова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 23 июля 2025
Алла Шуткова
Невролог, педиатр
Приволжский исследовательский медицинский университет (Нижний Новгород)
«У Ильи заболевания пищеварительной системы – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, эрозивный гастрит, периодические сильные приступы рвоты. В патологический процесс вовлечена нервная система, орган слуха, диагностировано нарушение обмена веществ. Мы подозреваем наследственную причину патологий. Для уточнения диагноза и выбора тактики лечения необходимо генетическое исследование – полное секвенирование генома».
