Дима Брызгунов

Примерно год назад сын стал жаловаться на тошноту, затем добавились навязчивые сглатывания и моргание. Через два месяца появились судорожные приступы. Диму госпитализировали, после обследования поставили диагноз «симптоматическая эпилепсия», назначили лечение. Но купировать приступы врачи не смогли, хотя пробовали разные препараты. Мы консультировались в нескольких клиниках, в том числе в Москве. Как нам объяснили, для разработки успешной стратегии лечения требуется установить все места локализации очагов эпиактивности в мозге. Сыну провели томографические исследования, сделали ЭЭГ, но результата не достигли. Теперь рекомендована стерео-ЭЭГ. Эта процедура предполагает установку в мозг через мини-отверстия, не требующие разрезов и трепанации черепа, глубинных электродов. Но при таком исследовании существует риск развития когнитивных нарушений или синдрома внезапной смерти, вызванного мутацией в одном из генов. Чтобы установить, нет ли у сына этой мутации, и таким образом исключить противопоказание для исследования, необходимо полное секвенирование генома. Если удастся провести стерео-ЭЭГ, врачи смогут подобрать эффективную терапию эпилепсии или удалить очаги хирургическим путем. Дима очень хочет вылечиться и вернуться к нормальной жизни, мечтает заниматься, как раньше, футболом. Но генетическое обследование стоит очень дорого, сами оплатить его мы не можем – доходы в семье скромные. Пожалуйста, помогите!

Лидия Брызгунова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи