Алиса Исаева

Беременность протекала нормально, единственное, что настораживало, – Алиса на сроке в 20 недель почти не шевелилась. Но во время УЗИ никаких патологий не нашли. Роды прошли хорошо, на первом году жизни дочка развивалась по возрасту – ходила у опоры, могла ползать. Мы забеспокоились, когда в год Алиса не пошла самостоятельно. Врачи же советовали не паниковать и подождать до полутора лет. Алиса посещала массажи и другие процедуры, но улучшений не наступало, тогда мы забили тревогу. После обследования в Областной детской клинической больнице (Екатеринбург) врачи заподозрили у дочки спинальную мышечную атрофию – это генетическое заболевание возникает из-за мутаций белка, который находится в мышечных клетках и приводит к нарастающей мышечной слабости. Генетический анализ подтвердил диагноз. Заболевание очень редкое, его лечения, по сути, нет, можно только замедлить развитие заболевания. Алиса так и не смогла встать на ноги – передвигается только на коляске. Но помимо двигательных нарушений есть и другие проблемы. Из-за слабости мышц легкие не работают в полную силу, кровь недостаточно насыщается кислородом. А во время частых бронхитов и пневмоний дочка сама не может откашляться. Помочь могло бы специальное респираторное оборудование: аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких и откашливатель. Приобрести эти аппараты нам рекомендуют врачи, но они очень дорогие, и купить их самостоятельно мы не сможем.

Ольга Исаева,
Свердловская область
Фото из архива семьи