Яндекс.Метрика
Беременность протекала нормально, единственное, что настораживало, – Алиса на сроке в 20 недель почти не шевелилась. Но во время УЗИ никаких патологий не нашли. Роды прошли хорошо, на первом году жизни дочка развивалась по возрасту – ходила у опоры, могла ползать. Мы забеспокоились, когда в год Алиса не пошла самостоятельно. Врачи же советовали не паниковать и подождать до полутора лет. Алиса посещала массажи и другие процедуры, но улучшений не наступало, тогда мы забили тревогу. После обследования в Областной детской клинической больнице (Екатеринбург) врачи заподозрили у дочки спинальную мышечную атрофию – это генетическое заболевание возникает из-за мутаций белка, который находится в мышечных клетках и приводит к нарастающей мышечной слабости. Генетический анализ подтвердил диагноз. Заболевание очень редкое, его лечения, по сути, нет, можно только замедлить развитие заболевания. Алиса так и не смогла встать на ноги – передвигается только на коляске. Но помимо двигательных нарушений есть и другие проблемы. Из-за слабости мышц легкие не работают в полную силу, кровь недостаточно насыщается кислородом. А во время частых бронхитов и пневмоний дочка сама не может откашляться. Помочь могло бы специальное респираторное оборудование: аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких и откашливатель. Приобрести эти аппараты нам рекомендуют врачи, но они очень дорогие, и купить их самостоятельно мы не сможем.

Ольга Исаева,
Свердловская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 14 сентября 2020
Деньги собраны 14 сентября 2020

Елена Сапего

Невролог отделения выездной консультативной помощи детям с паллиативными состояниями
Областная детская клиническая больница (Екатеринбург)
«У Алисы редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражение дыхательных мышц. В результате ребенок страдает нарушением дыхания, затруднением откашливания. Застой мокроты приводит к частым бронхитам и пневмониям. Своевременное использование респираторного оборудования поможет ребенку справляться со своим заболеванием, не страдать от нехватки воздуха, комфортно жить и расти».

comments powered by HyperComments