• Спасение детей в вашем телефоне
  • Скачайте мобильное приложение!
  • Помочь так же просто, как позвонить
Катя Богунова
и ее дети
6.09.2018
Как поживает <br/>семья Кати<br/>Богуновой
Как поживает
семья Кати
Богуновой
Яндекс.Метрика
За 21 год — 12,062 млрд руб. В 2018 году — 1 127 658 576 руб.
13 062 153 руб. — детям Свердловской области
Захар Аксенов, 3 года, цитруллинемия 1-го типа – редкое генетическое заболевание, спасет лекарство. 643 351 руб.

Деньги собраны

Захар Аксенов, 3 года, цитруллинемия 1-го типа – редкое генетическое заболевание, спасет лекарство. 643 351 руб.
Опубликовано 5.06.2018
Деньги собраны 29.06.2018
120 507 руб. собрали телезрители ГТРК «Урал»
48 848 руб. собрали телезрители ОТВ
297 293 руб. перечислено из средств, собранных для Леры Седаковой

171 703 руб. собрали наши читатели

Сын родился раньше срока, перенес нехватку кислорода, анализы показали, что у него очень высокий уровень аминокислоты цитруллин. Выписали нас через месяц. Захар плохо прибавлял в весе; когда ему было два с половиной месяца, мы поехали к генетику в Екатеринбург в Центр охраны здоровья матери и ребенка. Там у сына диагностировали редкое заболевание – цитруллинемию 1-го типа. Из-за нехватки одного из ферментов токсические вещества накапливаются в организме, вследствие этого происходит задержка физического и умственного развития ребенка. Захару прописали строгую низкобелковую диету. Периодически у сына возникали мучительные приступы с сильной рвотой и судорогами. В восемь месяцев мы прошли комплексное обследование в Российской детской клинической больнице в Москве. Здесь подтвердили диагноз и назначили Захару препарат аммонапс. Уже через месяц терапии мы заметили значительные улучшения: приступы прекратились, сын стал активнее, начал повторять слоги и слова, у него произошел большой рывок в развитии. Захару необходимо продолжать принимать лекарство – его отмена грозит тяжелыми приступами, может привести к поражению печени и даже летальному исходу. Два года нас обеспечивали препаратом за счет госбюджета, но в 2018 году я получила отказ. Стоит препарат очень дорого, купить его мне самой не по силам. Одна воспитываю двух сыновей, работаю инженером в НИИ. Помогите, пожалуйста! Светлана Аксенова, Тугулымский район, Свердловская область.
Заведующая отделением научно-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Наталья Никитина (Екатеринбург): «Захару по жизненным показаниям необходимо принимать препарат аммонапс как минимум в течение полугода. Терапия позволит не допустить развития метаболического криза в виде нарушения сознания (вплоть до летаргии и комы), судорог и поражения печени. Мальчик сможет жить и развиваться».





рассказать друзьям:
ВКонтакте
Twitter

comments powered by HyperComments версия для печати