Самарская область
Самарская область
Тёма Мамонтов
1 месяц, Большая Глушица
перинатальное поражение центральной нервной системы, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
114 803 ₽
Требовалось
114 803 ₽
Собрано 191 200 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Тёма родился абсолютно здоровым мальчиком, но через две недели после выписки из роддома у сына вдруг начались судороги, ребенок перестал спать, все время кричал. На скорой нас доставили в областную больницу, Тёму положили в реанимацию, назначили противосудорожные препараты. Но лечение не помогает, приступы участились, их количество доходит до девяти в сутки. Врачи не могут поставить сыну точный диагноз, подозревают генетическую природу заболевания. Чтобы понять, что происходит с ребенком и как его лечить, необходимо сделать анализ – полногеномное секвенирование. Но за счет государства такое исследование не оплачивается, стоит оно дорого, нашей семье не под силу. Пожалуйста, помогите!
Елена Мамонтова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Елена Мамонтова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 26 мая 2021
Деньги собраны 3 июня 2021
Виталий Шустров
Заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Тёма наблюдается в нашем отделении с диагнозом "перинатальное поражение центральной нервной системы". С учетом фармакорезистентной эпилепсии целесообразно проведение ребенку исследования "полное секвенирование генома"».
История болезни
20 ноября 2021
Тёма Мамонтов получил результаты полного секвенирования генома.
Результаты генетического обследования помогут не только установить точный диагноз ребенку, но и определить дальнейшую тактику лечения.
Елена, мама Тёмы, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Елена, мама Тёмы, благодарит читателей Русфонда за помощь.