Яндекс.Метрика
Ваня родился с двойным обвитием пуповиной и гигантским невусом – огромной родинкой в волосистой части головы. Развивался сын по возрасту, но был беспокойным и много плакал, нам сказали, что, возможно, это из-за обвития. Размер невуса увеличивался, и в четыре года его было решено удалять, в общей сложности сын перенес девять операций. А в шесть лет у Вани случился первый эпилептический приступ с потерей сознания, который длился полчаса. Приступы повторялись каждую неделю, у сына стала ухудшаться память и речь. Врачи поставили диагноз «симптоматическая эпилепсия» и назначили противосудорожную терапию, но она не помогает, только вызывает головные боли и тошноту. Врачи считают, что необходимо провести специальное генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование, чтобы поставить диагноз и выяснить, что может помочь в лечении эпилепсии у сына. Но этот анализ не делают бесплатно, а сама оплатить его я не могу. С работы из-за болезни сына пришлось уйти, живем в съемном жилье на пособия и алименты от бывшего мужа. Пожалуйста, помогите!

Оксана Кузнецова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 7 февраля 2020
Деньги собраны 25 февраля 2020

Ольга Круглова

Заведующая медико-генетической консультацией
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«Лечение эписиндрома у Вани не поддается фармакотерапии. Учитывая неблагоприятный прогноз для жизни с риском онкопатологии, а также нарастание клинической симптоматики со стороны психических функций, рекомендовано генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование. Это позволит поставить точный диагноз и определить тактику дальнейшего лечения. Данный вид исследования не проводится за госсчет».

История болезни

31 марта 2020

Ване Кузнецову проведено генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование.

В результате у ребенка выявлен ряд «сломанных» генов, в настоящее время врачи подбирают Ване подходящую терапию.
Оксана, мама Вани, благодарит читателей Русфонда за помощь.

comments powered by HyperComments