Беккер
Амурская область
Тимофей Наумушкин
3 года, с. Чигири
синдром Донохью – тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности, требуется лекарство на три месяца
Сбор
завершен
завершен
Собрано
2 549 250 ₽
Требовалось
2 549 250 ₽
Деньги собраны
Тимоша родился недоношенным, слабым. Еще в роддоме у него отметили частые скачки сахара в крови, которые не удавалось устранить. Врачи заподозрили наследственное заболевание и направили нас в Москву на обследование. Генетический анализ обнаружил мутацию в гене, которая указывала на крайне редкую патологию – синдром Донохью, врожденная невосприимчивость инсулина, эта болезнь встречается у одного человека на миллион. У людей с этим синдромом из-за нехватки глюкозы в крови страдают сердце, печень, нарушен обмен веществ. Помочь может только один препарат в мире, и мы так благодарны, что вы нам его закупили. Сейчас Тимошу не узнать: он развивается, растет, говорит и играет. Но запас лекарства подходит к концу, а бесплатно нам его не выдают. Препарат слишком дорогой и не продается у нас, самим нам его никогда не купить. Обращаемся к вам с огромной просьбой, помогите, не оставьте в беде!
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 26 апреля 2024
Деньги собраны 26 апреля 2024
Анна Болмасова
Детский эндокринолог
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея синдром Донохью, очень редкое и тяжелое заболевание, которое проявляется инсулинорезистентностью (снижена чувствительность тканей к действию инсулина). Вследствие этого нарушается доставка глюкозы в клетки, организм страдает от недостатка энергии и питания, останавливаются рост и развитие ребенка, страдает сердце, головной мозг, внутренние органы. Для лечения этого синдрома в мире существует только один препарат – мекасермин (инкрелекс), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. Благодаря лекарству мальчик хорошо развивается, улучшилась работа сердца и внутренних органов. Отмена терапии может повлечь ухудшение состояние и развитие жизнеугрожающих состояний. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
Благодарности родителей
13 мая 2024
Наталья, мама Тимофея Наумушкина:
«Уважаемый благотворитель, пожелавший остаться неназванным! Безграничная Вам благодарность за помощь, столь своевременную и необходимую! Благодаря ей наш Тимоша сможет получать необходимое лечение, у него будет шанс на жизнь. Протянуть руку помощи – важнейшее человеческое качество, достойное настоящего уважения. Огромное спасибо за Вашу доброту, пусть она вернется к вам сторицей!»
