Яндекс.Метрика
Сыну было семь месяцев, когда он вдруг потерял интерес к игрушкам, перестал переворачиваться и гулить, сильно ослаб. Ручки Миша все время сжимал в кулачки. Мы обращались к разным врачам, но они не могли сказать, что с сыном. Лишь когда попали на прием к генетику, впервые услышали о том, что у Миши может быть тяжелое генетическое заболевание. Увы, опасения врача оправдались: у сына выявили синдром Айкарди Гутьерес, один из видов первичного иммунодефицита. Это очень редкая болезнь, которая провоцирует сбой в иммунной и нервной системе, ухудшает работу головного мозга, любая инфекция способна вызвать страшные осложнения. Сыну становилось все хуже: он не спал, почти не ел, все время плакал, не двигался. В 2018 году врачи назначили Мише дорогой лекарственный препарат яквинус, который помогает остановить развитие болезни и защитить от инфекций. А также восстановить речь, вернуть подвижность рукам и ногам, снизив тонус мышц. Когда сын начал принимать яквинус, ему стало гораздо лучше: он научился удерживать голову и сидеть, говорить несколько слов, у него наладился сон. Сейчас Мише предстоит курс обследования и коррекции медикаментозной терапии в больнице, но яквинус для лечения в отделении нужно покупать самим, по госквоте его не предоставляют. Самой мне препарат не купить, таких денег просто нет. Одна воспитываю троих детей, живем в однокомнатной квартире, продать нечего. Пожалуйста, помогите!
 
Алена Рот,
Москва
Фото из архива семьи
Опубликовано 2 октября 2020
Деньги собраны 9 октября 2020

Анна Щербина

Заведующая отделением иммунологии
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (Москва)
«У Миши редкое врожденное заболевание – синдром Экарди – Гутьерес, один из видов первичного иммунодефицита. Болезнь характеризуется приступами лихорадки, повышением уровня лимфоцитов и интерферона альфа, ухудшением работы клеток головного мозга, нервной системы. Мальчику требуется терапия иммуносупрессивным препаратом яквинус (тофацитиниб). Данного препарата в отделении нет».

comments powered by HyperComments