Один диагноз
Как живут подопечные Русфонда – брат и сестра с редким заболеванием
Наталья Ковпак: Алена, в вашей семье двое детей. Саше семь лет, Мирону – три. И у обоих очень редкий диагноз. Расскажите про это заболевание.
Алена Герк: Если описывать кратко, то мы столкнулись с внутриутробным поражением нервной и мышечной систем в сочетании с нарушением зрения. Пока мы были на консультации только у одного генетика, нам однозначно нужно получить больше информации об этом заболевании, поговорить с другими врачами.
Н. К.: Как эта болезнь проявляется у ваших детей?
А. Г.: У них частичная атрофия зрительного нерва, врожденная катаракта. В четырехмесячном возрасте дети перенесли несколько операций по восстановлению зрения, и нам нужно продолжать заниматься глазами. Но главное – это все же поражение головного мозга. Именно по этой причине появляются сопутствующие диагнозы – тетрапарез, миотонический синдром (комплекс нарушений, при которых мышцы после сокращения не сразу могут расслабиться. – Русфонд) и другие. Это значит, что детям нужна постоянная забота и регулярные реабилитации. Без лечения они останутся лежачими.
Н. К.: Удалось ли вам найти пациентскую организацию или познакомиться с родителями детей с аналогичным заболеванием?
А. Г.: Пока мы не встретили ни одного врача, который ранее сталкивался с таким диагнозом. Так что мы у всех первые. Недавно познакомились с семьей из Челябинска. Их малыши по динамике развития и симптомам похожи на наших. И это пока все. Я знаю, что есть форумы, на которых родители детей с таким заболеванием общаются друг с другом, делятся контактами, результатами обследований и лечения, но это зарубежные сайты, общение там происходит на иностранных языках.
Н. К.: Значит, пока мы не можем обозначить перспективы развития детей?
А. Г.: Да, но врач сразу нам сказал, что подводных камней, связанных с этим диагнозом, нет. Ухудшения могут возникнуть только в случае отсутствия лечения и должного ухода. Но при этом мы, как родители, должны быть готовы к тому, что у наших ребят не будет колоссального прогресса.
Н. К.: Про генетическое заболевание старшей дочери Саши вы не знали до трех ее лет. Как так вышло?
А. Г.: Все это время нас вела врач-генетик, которая наблюдала Сашу с первого года жизни. Доктор сразу нас успокоила и сказала, что генетика не наш случай. Мы сдали все плановые анализы, на дополнительные врач не стала нас направлять, поскольку не видела причин. Отставание в развитии у дочки она связывала с последствиями родовой травмы. А потом она ушла в декрет – и нас прикрепили к другому доктору, которая обратила на нас внимание и предположила, что у Саши генетика. Эта доктор сразу дала нам направление на соответствующие анализы. Тогда я уже была беременна вторым ребенком.
Н. К.: Как вы думаете, если бы заболевание у Саши вовремя диагностировали, что-то могло бы пойти иначе?
А. Г.: Думаю, что Мирона не было бы. Я бы не решилась. Возможно, это эгоистично, но сейчас я не представляю, как могла бы жить без него.
Н. К.: О том, что у Саши генетика, вы узнали, когда уже были беременны Мироном. Напугал ли вас этот диагноз?
А. Г.: Когда мы с мужем планировали второго ребенка, мы были уверены, что это у Саши не генетика. Но к тому моменту мы знали истории многих семей и понимали, что может быть что угодно – осложнения во время беременности или после родов. Никто от этого не застрахован, и мы были морально готовы к тому, что второй ребенок может быть особенным.
Н. К.: Проходили ли вы во время беременности скрининги, в программу которых входят генетические исследования? Были ли у врачей предположения, что у плода есть аномалии или пороки развития?
А. Г.: Мне объяснили, что это заболевание нельзя отследить. У наших детей даже на УЗИ головного мозга при рождении не было выявлено никаких отклонений. Их увидели только после МРТ. И пока ребенок внутриутробно развивался, набирал вес, все было хорошо, у врачей не было никаких вопросов.
Н. К.: А что говорила врач, предположившая генетику у Саши, какой процент давала, что у второго ребенка может быть аналогичная поломка гена?
А. Г.: Доктор рекомендовала сдать дополнительные анализы, платные. Я спросила у нее, в случае если мы сейчас узнаем, что у Саши генетическое заболевание, это может как-то помочь малышу, который внутри? Она ответила, что нет, мы просто будем это знать. И мы решили, пусть ребенок родится, если он будет особенным, тогда будем устанавливать диагноз. Ведь на тот момент мы ничем не могли Мироше помочь.
Н. К.: Когда вы поняли, что у сына есть проблемы со здоровьем?
А. Г.: Как только он открыл глаза и мы увидели катаракту. Но он развивался динамичнее Саши. Мы надеялись, что все ограничится проблемами со зрением. Но потом стала очевидна и задержка психического развития. И когда нас с Мирошей отправили на МРТ головного мозга, мы были уверены, что у него то же заболевание, что и у Саши.
Н. К.: Что для вас было самым тяжелым в тот момент?
А. Г.: Я думаю, мысль о том, что генетика передается от родителей. И тут виноваты не врачи.
Н. К.: Как отреагировали на эту ситуацию близкие? Кто вас в тот период поддерживал?
А. Г.: Муж и его родители. С моей стороны родственники не очень одобрительно отнеслись к тому, что мы собрались за вторым ребенком. Нам говорили, что для начала первого надо поднять. А родители мужа Сашу и Мирона очень сильно любят, и им все равно, какие они. Думаю, я не справилась бы без этой поддержки.
Н. К.: Вы уже сдали генетический анализ, нашли причину заболевания?
А. Г.: Сейчас мы получили результаты генетического анализа Мироши и собираемся на консультацию к генетику. Но мне хотелось бы получить больше информации: как этот диагноз передается, один из родителей является носителем поломанного гена или оба, и сможем ли мы когда-нибудь родить здорового ребенка.
Н. К.: Получаете ли вы необходимую помощь от государства?
А. Г.: Да, нам выплачивают пенсию, социальная служба предупредила, что мне положен бесплатный психолог. Но я пока не обращалась. Нам помогают благотворительные фонды, собирают средства на лечение наших ребят и дают специалистов, которые консультируют нас и обучают уходу за детьми, специальному массажу и упражнениям, которые нужно выполнять дома.
Н. К.: Приходят ли к вам домой специалисты, которые занимаются с детьми?
А. Г.: Бесплатно нет. Одно время мы посещали государственный специализированный центр, который занимается с особенными детками, но меня не устроил их подход. Они словно заранее были настроены, что не смогут поднять ребенка. Занятия были выстроены так, чтобы просто немного упростить нам бытовую жизнь. Они не пытались научить Сашу говорить или что-то делать. Они хотели придумать какие-то кнопочки, чтобы дочка нажимала одну, если хочет есть, другую, если нужно в туалет. Я была так расстроена, что они не верят в моего ребенка.
Н. К.: Чем вам помогают благотворительные фонды?
А. Г.: Саше и Мирону необходимы занятия с кинезиотерапевтом и логопедом, а также регулярная реабилитация. В летний период мы возим детей в бассейн один раз в неделю. Чаще не можем – дорого. А вот на комплексную реабилитацию поехать в специальный центр без помощи фондов мы точно не сможем. После такого лечения есть заметная положительная динамика в состоянии детей, даже умственно и эмоционально они становятся другими.
Н. К.: Как обычно проходит ваш день?
А. Г.: Если отбросить стандартные вещи, такие как питание детей и уход за ними, то я ежедневно делаю им массаж всего тела, мы занимаемся на специальном мяче. Я позиционирую их обоих в опорах. Мы гуляем, ходим в гости, стараемся заводить общение с семьями, где есть маленькие дети, чтобы Саша и Мирон общались со сверстниками.
Н. К.: И как реагируют дети на ваших ребят?
А. Г.: Сначала они проявляли активность в общении с Сашей, а потом со временем, когда переросли ее по навыкам, на некоторое время потеряли к ней интерес, ведь она лежит, с ней уже не так интересно играть. Прошло два года, дети стали более осознанными и сейчас иначе реагируют на Сашу и Мирошу. Им хочется с ними играть, как с маленькими, они спрашивают, что они кушают, какие у них любимые игрушки, что означают звуки, которые они издают, можно ли их потрогать.
Н. К.: Значит, у детей нет барьеров и страхов в общении?
А. Г.: Я всех родителей прошу заранее подготавливать детей. Потому что одно дело – на улице увидеть, а другое – подойти к тому, кто отличается от тебя.
Н. К.: Удается ли вам сейчас уделять время себе? Или ваша жизнь только для детей?
А. Г.: Думаю, что если бы я жила только для детей, то быстро бы выгорела. Потому что семь лет в декрете, когда каждый день, как день сурка, это тяжело. Стараюсь выкраивать время для себя, когда дети спят днем или ночью. Иногда Сашу с Мирошей забирает папа, и у меня весь день свободен.
Н. К.: И что вы в это время делаете?
А. Г.: Каждый раз обещаю себе отдохнуть, но устраиваю уборку. Еще я вяжу и состою в книжном клубе. Надо сказать, что только за последний год наша жизнь сильно изменилась. До этого мы вели почти отшельнический образ жизни, у нас было мало друзей, к нам редко приходили гости. И это очень угнетало. Но как только я вступила в книжный клуб, все переменилось. Бывают дни, когда у нас в доме постоянно гости, и они помогают чем могут. Как-то раз к детям пришла бабушка, а у меня один человек готовит обед, другой развешивает белье. И главное, я вижу, что мои ребята стали по-другому себя ощущать. Социальная служба мне говорила, чтобы мы не закрывались, не прятались. Поэтому мы с детьми много гуляем. Недавно стали устраивать поездки из Полевского в Екатеринбург (расстояние 40 километров. – Русфонд).
Н. К.: Вы садитесь на автомобиль, приезжаете в Екатеринбург и здесь гуляете с детьми на колясках?
А. Г.: Нет, мы едем в Екатеринбург на общественном транспорте.
Н. К.: Инфраструктура города позволяет вам совершать такие прогулки?
А. Г.: В Екатеринбурге более удобно, даже можно прокатиться на трамвае. А у наших местных автобусов много ступеней, нам приходится по очереди поднимать коляски и в проходе стеснять людей. И еще в Екатеринбурге больше аптек и детских магазинов с пандусами, чем у нас.
Н. К.: Будем осторожны в построении планов. Но вы не отрицаете возможность, что у вас могут быть еще дети?
А. Г.: Я бы очень этого хотела. Но если только знать наверняка, что я не являюсь носителем поломанного гена. Вариант снизить вероятность передачи заболевания через ЭКО меня не устраивает. Мне нужно быть уверенной. Я приноровилась одна ухаживать за двумя детьми, но с тремя я не справлюсь.
Н. К.: После семи лет такого сложного пути что вы можете сказать мамам, которые могут столкнуться с такой проблемой, как у вас?
А. Г.: Во-первых, плакать – это нормально. У меня бывают тяжелые периоды, когда просто хочется выть. А потом становится легче. Во-вторых, чувство вины не поможет ни тебе, ни ребенку. И еще, хоть и хочется закрыться в раковине, спрятаться, оградить малыша ото всех, бояться, что над ним будут смеяться, глазеть на улице, надо выходить и заводить друзей. Вы знаете, что ваши дети для вас самые лучшие, все остальное не важно.
Фото Алексея Таранова
