Вертикаль Ники Васиной
Девочка, которой Русфонд оплатил гормон роста, выросла на 6 см, поет в группе и занимается художественной гимнастикой
Особенная дочка
Ника – средняя из троих детей в музыкальной семье. Старший брат Ники уже с отличием окончил музыкальную школу, а сама она поет в группе «Девочки-припевочки», учится играть на фортепиано и занимается сольным эстрадным вокалом. У Ники задорные веснушки на все лицо, она боец по характеру и лидер на детской площадке. А еще девочка на голову ниже всех своих одноклассников.Ника появилась на свет в результате экстренных родов, с ростом 45 см и весом всего 1870 граммов. Еще до рождения врачи заметили, что ее сердце билось намного медленнее, чем у других детей. Так проявилась брадикардия. Первые полтора месяца жизни девочка провела в больнице. Она почти не набирала вес, ее кормили через зонд. Сердце в конце концов научилось биться в оптимальном ритме, как ему и полагалось. Но мамин вопрос «Почему она не растет?» оставался без ответа.
– Мы проверили все системы и органы. Все было в норме, никто ничего не нашел, – вспоминает Юлия.
Девочка развивалась с задержкой, села и пошла позже сверстников. В год Ника весила около 5 кг. Была миниатюрной, «прозрачной», с узкой головкой и короткими фалангами пальцев. Маме было понятно, что ее дочка особенная, отличается от всех.
Они прошли десятки врачей в Нижнем Новгороде и Москве, но ответа на вопрос, почему девочка такая маленькая, не было. Ситуация прояснилась, когда Нике исполнилось семь лет. Мама привела Нику к неврологу с жалобами, что девочка очень неусидчива и ей трудно учиться. Ника, как мы помним, внешне отличается от других детей. И врач высказал гипотезу о генетической поломке.
Сдавать анализы пришлось в Москве, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. После почти 100 дней ожидания пришел результат: спонтанная генетическая мутация, произошедшая во время внутриутробного развития. Диагноз – псевдогипопаратиреоз, редкое заболевание, одним из симптомов которого является низкорослость. На 1 млн человек – всего 7,2–7,9 таких случаев.
Представьте, что в нашем теле есть диспетчерская по кальцию. Ее главный диспетчер – паратгормон. Он регулирует уровень кальция и фосфора. А кальций необходим не только для роста и крепости костей. Он включен в работу мышц, нервов, сердца. При псевдогипопаратиреозе диспетчерская по кальцию работает на отлично: паратгормон вырабатывается в нужном количестве, он качественный. А клетки-исполнители диспетчера не слышат. Приказ есть, но его не выполняют.
Кальций не усваивается из еды как следует и вымывается, а фосфор копится. Еще для роста костей нужен не только кальций, но и правильная реакция клеток на многие гормоны, включая гормон роста. Если клетки не слышат команды паратгормона, они часто бывают глухи и к другим сигналам. Ребенок растет очень медленно и отстает от сверстников.
Вот такая неприятность случилась с Никой из Нижнего Новгорода. Девочке нужна была заместительная терапия – инъекции гормона роста. Но здесь семью ждало новое препятствие.
Подарок судьбы
По федеральной программе гормон роста Нике не положен. Он ведь вырабатывается в ее теле! А то, что организм девочки не реагирует на него должным образом, почему-то не учитывается. Так получилось, что Юлия воспитывает троих детей одна. Но мама все-таки сумела в 2024 году купить для дочки препарат. В родном Нижнем его было не достать, пришлось закупаться в Москве. И Ника начала терапию гормоном роста. Схему прописал врач-эндокринолог – с минимальными дозами. Уже через три месяца от начала лечения Ника выросла на 3 см. Резистентность к такому важному гормону росту удалось преодолеть, хоть и несколько искусственным способом.Лечение надо было продолжать. Но как? Препарат на год стоит более 346 тыс. руб. Это очень много, если ты одинокая мама с тремя детьми. Врачи Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова в Москве посоветовали обратиться в Русфонд. И вот удача: в родном Нижнем Новгороде есть региональное бюро фонда. Юлия написала запрос на помощь.
– Я не верила в чудо. Никогда в жизни мне особо не везло, я всего привыкла добиваться сама, – говорит Юлия со спокойной интонацией сильной независимой женщины. – И такой подарок судьбы! Летом этого года бюро Русфонда в Нижегородской области провело для Ники сбор и закупило препарат на целый год вперед.
«Надо колоть, надо»
Сейчас Нике девять. В классе она по-прежнему самая маленькая, но процессы идут. Потихоньку девочка растет. Ника занимается художественной гимнастикой. Этот спорт тоже позитивно влияет на ее тело: растяжка делает мышцы эластичными, а благодаря гормону роста удлиняются кости. Недавно спортивный врач, оформляя допуск до соревнований, отметил, что рост Ники уже 123 см. А совсем недавно она была 117 см.Ника каждый день в одно и то же время получает важный укол. Она даже умеет делать его себе сама. Не боится, понимает необходимость. «Надо колоть, надо», – по-взрослому бормочет девятилетняя девочка. Еще она мечтает о маникюре и работе в детском саду. Но из-за болезни на пальчиках Ники нет ногтей, и вопрос с маникюром пока открытый. А вот стать взрослой и устроиться в детский сад – вполне достижимая цель.
Но кто знает, может, Ника и артисткой станет? Ведь у нее есть лидерские замашки и харизма. Когда девочка выходит на детскую площадку, через пять минут все ребята бегут за ней с криками «Ника!» Она может быстро всех завести, организовать игру. Возможно, это ее ответ природе – внутренняя сила и дар убеждения, компенсирующие маленький рост.
Впереди – контрольные замеры роста в январе и новая поездка в Москву летом. Времени, чтобы «догнать» рост, у девочки не так много: с началом полового созревания зоны роста закрываются. Но сейчас у Ники и ее мамы есть уверенность, что в ближайшие месяцы о дорогостоящем лекарстве можно не беспокоиться. И есть силы смотреть вперед.
– Это была прямая и очень нужная помощь. Я очень за нее благодарна. Сейчас мы колем препарат и пока не задумываемся о том, что будет дальше, – говорит Юлия.
Фото и видео из личного архива
