Лекарство последней надежды
Как живут дети со СМА после введения самых дорогих препаратов, способных остановить болезнь
Подопечная Русфонда Даша Гаева на море
Саша Лабутин и мама Юлия
Подопечный Русфонда Саша Лабутин путешествует вместе с мамой
Наталья Ковпак: Юлия, расскажите, в каком состоянии был Саша до того, как получил инъекцию золгенсмы?
Юлия Лабутина: У него была дыхательная недостаточность, круглосуточная зависимость от респираторного оборудования. Аппарат неинвазивной вентиляции легких, откашливатель и аспиратор мы использовали постоянно.
Н. К.: Саше было три года, когда ему ввели лекарство. Какие прогнозы давали врачи?
Ю. Л.: Врачи считали, что у Саши хороший реабилитационный потенциал. Наш невролог из Областной детской клинической больницы в Екатеринбурге говорила, что как минимум на один-два пункта в физико-моторном развитии Саша уйдет вперед. Но наша главная задача была снизить зависимость от респираторного оборудования, чтобы сын мог обходиться без посторонней помощи, пройти все жизненные этапы, как обычный ребенок, получить образование, устроиться на работу и быть максимально самостоятельным.
Н. К.: Вы своими силами собирали средства на покупку лекарства. Сколько времени на это ушло?
Ю. Л.: Мы целый год собирали деньги на препарат. С помощью соцсетей, при поддержке знакомых и волонтеров нам удалось это сделать. Я очень всем благодарна!
Н. К.: И чего вам, как маме, это стоило?
Ю. Л.: Было очень тяжело! Самое сложное – это рассказывать о нашей жизни, показывать фотографии и разговаривать с незнакомыми людьми, даже в те моменты, когда ты ничего и никому не хочешь говорить. Ведь Саша тяжело и много болел тогда, это была такая жизнь, которую никогда никому не показывают.
Н. К.: С какой реакцией вы сталкивались, когда так честно и откровенно рассказывали о вашей жизни с больным ребенком?
Ю. Л.: Сложно сказать, люди по-разному реагировали. Были отрицательные эмоции – кто-то считал, что надо отключить оборудование и тем самым избавить себя от проблем. Кто-то поддерживал и верил в нашу семью. Много противоположных мнений тогда обрушилось на меня.
Н. К.: И как вы справились с этим?
Ю. Л.: Я благодарна нашим волонтерам – они оказывали такую мощную психологическую поддержку, не описать словами. И до сих пор мы с ними общаемся и дружим.
Н. К.: Расскажите, как Саша перенес инъекцию.
Ю. Л.: В первые сутки я думала, что нам ввели что-то не то. Потому что никакой реакции организма не было. Мы знали о побочных эффектах – это и поднятие температуры, и появление тошноты. Только на третьи сутки врачи зафиксировали небольшую температуру и еще у сына «подскочили» печеночные показатели, но на фоне лечения все быстро стабилизировалось.
Н. К.: Вам было страшно?
Ю. Л.: Конечно! Было страшно, потому что побочные эффекты, указанные в инструкции к препарату, вплоть до летального исхода, меня очень пугали. А с другой стороны, это было волнительно и вдохновляюще. Потому что ты не знаешь, чего ждать завтра, и надеешься на хороший результат.
Н. К.: Когда появились первые звоночки, которые дали понять, что ребенку становится лучше?
Ю. Л.: На второй день к Саше начал возвращаться навык, который он утратил за несколько месяцев до этого: он стал удерживать голову в сидячем положении. Представляете, прошло только 35 часов, а сын уже держал голову. Потом постепенно под присмотром наших врачей мы начали минимизировать использование оборудования для дыхания. Сначала у сына стала меньше выделяться мокрота, он уже не нуждался в аспираторе на постоянной основе. До этого мокрота сильно мешала Саше, провоцируя многочисленные аспирации (попадание содержимого ротоглотки или желудка в трахею и нижние дыхательные пути. – Русфонд), из-за чего сын несколько раз оказывался в реанимации. Затем стал лучше глотательный рефлекс. Саша начал самостоятельно есть любую пищу, кроме совсем твердых кусочков.
Н. К.: До этого он питался через специальный зонд?
Ю. Л.: Он долгое время был на зонде, потом нам удалось перейти на пюреобразную пищу. Но к моменту введения препарата все функции глотания Саша утратил, уже не мог проглотить даже пюреобразную еду.
Н. К.: Что было дальше?
Ю. Л.: Постепенно Саша смог сидеть самостоятельно, без поддержки. Стала развиваться речь. Потом улучшения коснулись дыхания, начал возвращаться кашлевый рефлекс. Саша уже может откашляться самостоятельно. Внешне он стал крепче, прибавил в весе. Тогда, в три года, он весил 10 кг, сейчас, в свои пять, – почти 19 кг. Теперь он в норме по росту и по весу. Так что за два года сын продвинулся дальше, чем прогнозировали врачи.
Н. К.: Как у Саши работают руки?
Ю. Л.: Мелкая моторика – это наша проблема. Перед введением препарата она была совсем нарушена, сейчас Саша начал удерживать ручку, пытается рисовать. Надеюсь, что к школе эти процессы наладятся.
Н. К.: Как проходит сейчас ваш день, какие есть сложности?
Ю. Л.: Саша продолжает носить ортопедические изделия – корсет, туторы, – чтобы избежать развития сколиоза и подвывихов суставов. Мы выезжаем на реабилитацию в различные клиники несколько раз в год. У нас в Екатеринбурге есть специалисты, которые занимаются с сыном, – логопед, инструктор по ЛФК. Саша посещает бассейн, увлекается иппотерапией. И, конечно, мы много занимаемся дома.
Н. К.: Саша понимает, что с ним происходит?
Ю. Л.: Конечно! И даже научился манипулировать этим. Сын понимает, что, если ему не хочется что-то делать, он может попросить о помощи.
Н. К.: Мы очень рады, что у Саши такие результаты! Если говорить о будущем, какие задачи вы ставите перед собой?
Ю. Л.: В первую очередь это стабилизация физического состояния сына. И школа – это то, о чем мы мечтаем и к чему стремимся.
Денис Санаев и мама Ирина
Подопечный Русфонда Денис Санаев
Наталья Ковпак: Ирина, в каком состоянии был Денис перед тем, как начал получать препарат рисдиплам от фонда «Круг добра»?
Ирина Санаева: Денису было около пяти лет, когда он получил первую дозу лекарства. Он зависел от респираторного оборудования, умел переворачиваться на бок, мог сидеть и сам держал голову, передвигался на специальной коляске, при этом руки у него были достаточно сильные. Сейчас у Дениса нет проблем с дыханием, что особенно важно. Он редко болеет простудными заболеваниями. А если заболел, то теперь у сына не выделяется обильной мокроты, мы больше не зависим от дыхательного аппарата. Нас радует, что за эти три года Денис не утратил имеющиеся навыки. Значит, болезнь все же удалось остановить. Более того, в чем-то сын стал сильнее и выносливее. В прошлом году начал учиться в школе, он отлично справляется!
Н. К.: Это хороший результат! Какие надежды вы возлагали на это лекарство? Тогда много писали о том, что это чудо-препарат, способный поставить детей на ноги.
И. С.: Я понимала, что на ноги ребенка не поставить. Поэтому для меня главным было добиться стабильности в его состоянии, чтобы не было ухудшений – дыхательных и физических. Чтобы руки сына оставались сильными, чтобы он мог писать, работать на компьютере, себя обслуживать. Я понимала и убедилась в этом позже, что все улучшения возможны только за счет наших усилий – регулярных реабилитаций, плавания в бассейне. И мы занимаемся с Денисом, сколько можем.
Н. К.: А почему Денису был подобран именно этот препарат и как он его перенес?
И. С.: Таковы были рекомендации наших врачей, под другие препараты сын уже не подходил по возрасту. Для приема первых его доз мы легли в ОДКБ в Екатеринбурге, под присмотром врачей Денису дали выпить лекарство, оно было как сладкий сироп. Сын сказал: «Вкусно!» Все прошло прекрасно, никаких аллергических реакций не было.
Н. К.: Не является ли схема приема препарата сложной для вас?
И. С.: Есть определенные сложности, потому что препарат нужно давать каждый день в строго определенное время. И не всегда получается вовремя успеть. А уж когда ребенок болеет или у него случаются мигрени, впихнуть в него лекарство очень тяжело.
Н. К.: Какие проблемы со здоровьем есть у Дениса сейчас и что необходимо еще сделать?
И. С.: У него прогрессирующий сколиоз и контрактуры (временное или постоянное ограничение движения в суставе, вследствие которого конечность не может согнуться или разогнуться. – Русфонд). Устранить их можно только хирургическим путем – нужна операция. Мы периодически ложимся на обследование и реабилитацию в хоспис и в стационар областной больницы. В ближайшее время будем искать деньги на оплату бассейна и занятий лечебной физкультурой. И еще, поскольку сын стал тяжелым и мне физически сложно его куда-то вывозить, нужно будет приобретать подходящую активную коляску.
Н. К.: Вы ведете активный образ жизни? Общается ли Денис со сверстниками?
И. С.: В основном у него интернет-общение – созванивается с друзьями по сети несколько раз в день. Мы с сыном выезжаем на мероприятия благотворительных фондов, на футбольные матчи. Пробовали ходить на развивашки в специализированный центр, но было видно, что Денису это дается тяжело. Он не любит шум, громкие компании, быстро от этого эмоционально устает. Зато с сестрой они лучшие друзья.
Н. К.: Мы желаем Денису успешно пройти эти эмоционально сложные для него периоды. И главное, чтобы физически у него на все хватало сил.
Даша Гаева и мама Мария
Маленькая Даша Гаева с дыхательным аппаратом
Наталья Ковпак: Мария, когда у дочки впервые проявилось заболевание?
Мария Гаева: Примерно в пять месяцев появились первые звоночки – Даша начала отставать в развитии от сверстников, голову держала только в вертикальном положении, и больше никаких навыков не было. Мы начали обследоваться. К двум с половиной годам дочка была практически обездвижена, только голову удерживала. Но нам удалось сохранить дыхательные функции, что бывает не так часто при этом заболевании. А сейчас Даша ходит в обычный садик, сама плавает.
Н. К.: Как вы узнали о том, что появилось лекарство для лечения СМА?
М. Г.: Про спинразу мы узнали, когда Даше поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия». Дочке тогда было одиннадцать месяцев. Наши областные генетики и неврологи рассказывали об этом препарате. Но на тот момент лекарство было недоступно в России. Его можно было получить на платной основе только за рубежом. Учитывая стоимость препарата, мы его приобрести не могли. Искали разные варианты, думали оформить вид на жительство. Но неожиданно фармкомпания Biogen объявила, что в России открывается дорегистрационный доступ к препарату и компания готова выбрать по определенным показателям 40 детей, обеспечив их лекарством на первый год. И вот Даша оказалась в числе этих счастливчиков. За это спасибо нашим врачам, которые заполнили все необходимые документы. Тогда от Свердловской области в эту программу попали четыре ребенка. Они первыми в области получили на базе ОДКБ это лекарство. При первой инъекции (препарат вводится в спинномозговой канал. – Русфонд) присутствовало много врачей – анестезиологи, нейрохирурги. В России еще не было опыта работы с данным лекарством, основные сложности были связаны с введением препарата, никто не знал, какие могут возникнуть побочные эффекты. Сейчас мы получаем препарат каждые четыре месяца – наш невролог Елена Юрьевна Сапего любезно соглашается приехать и ввести его Даше, потому что дочка только ее рукам доверяет и рядом с ней чувствует себя уверенно.
Н. К.: Кто вам выдает лекарство сейчас?
Даша Гаева во время введения
препарата спинраза
Н. К.: На момент введения первой инъекции какие надежды вы возлагали на этот препарат?
М. Г.: Для Даши это был спасительный укол. Выбор был очевиден: без лекарства ребенок умирает, а с лекарством живет. Врачи нас предупредили, что препарат максимально эффективен до появления первых признаков болезни. А наш ребенок за два с половиной года имел уже много осложнений и был обездвижен. Но мы с мужем рыдали от счастья, когда нам сказали, что Даша получит лекарство. Ведь контрактуры, сколиоз, вывихи тазобедренных суставов можно исправить хирургическим путем. Это то, что Даше сейчас мешает развиваться. Она передвигается на активной коляске. Начнет ли она ходить, мы не загадываем, потому что понимаем, насколько это сложный процесс. Но дочка над этим ежедневно трудится. Вот сегодня у нее были уже две тренировки – бассейн и лечебная физкультура. Дополнительно мы регулярно ездим на курсы реабилитации, где нагрузка еще серьезнее.
Н. К.: Когда вы увидели первые результаты после инъекции?
М. Г.: На тот момент у Даши были проблемы с дыханием и глотанием, она уже не могла есть, давилась, случались аспирации, и приходилось оказывать реанимационную помощь. И вот после второго укола это все прошло, и сейчас мы с ужасом вспоминаем о тех событиях. Потом у Даши начали восстанавливаться руки и укрепилась верхняя часть спины. Но это происходило уже в течение первого года. А потом стали укрепляться ноги.
Н. К.: Как Даша переносит инъекции?
М. Г.: Это болезненная процедура, но терпимая. Даша уже взрослая, она все понимает про свой диагноз и зачем ей нужны уколы. И, конечно, каждый раз боится. Но благодаря профессионализму наших областных врачей все проходит быстро, без побочных эффектов.
Н. К.: В целом эффект от приема лекарства оправдал ваши ожидания и прогнозы врачей?
М. Г.: Могу сказать, что лекарство – это спасение, но «спасенный ребенок» не равно «здоровый ребенок». Никакой препарат не будет действовать без наших дополнительных усилий, регулярных занятий, реабилитации. И еще мы стараемся вести активную социальную жизнь, посещаем различные мероприятия. Даша занимается вокалом, ходит на развивающие занятия, у нее большая тяга к творчеству. Совсем скоро ей предстоит идти в школу, и мы должны помочь ей быть полноценным учеником. Так что наши планы – не расслабляться и надеяться на лучшее!
Н. К.: Мы очень рады вашим достижениям. И пускай дальнейшие результаты превзойдут все ваши ожидания!
Фото из личного архива
Даша Гаева на отдыхе вместе с родителями
