Есть лекарство у Забира Татлыбаева

1 июня здесь на сайте, на ria.ru и vesti.ru мы рассказали историю одиннадцатилетнего Забира Татлыбаева из Башкортостана («Мальчик-с-пальчик», Светлана Иванова). У Забира очень редкое заболевание – первичный иммунодефицит, осложненный генетической поломкой. В мире описаны только три пациента с таким диагнозом. Болезнь приводит к системному поражению печени, суставов, кожи и легких, любая инфекция может стать смертельной. Чтобы спасти мальчика, необходим очень дорогой препарат яквинус. Рады сообщить: вся необходимая сумма (576 226 руб.) собрана. Родители Забира благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.

Мальчик-с-пальчик

Одиннадцатилетнего Забира спасет дорогое лекарство

Забир Татлыбаев живет с родителями, старшим братом и сестрой в маленькой деревне Сазала в Башкортостане. С рождения мальчик часто и тяжело болеет, сильно отстает от сверстников в росте. Результат генетического анализа выявил у него редкое врожденное заболевание – первичный иммунодефицит, осложненный генетической поломкой. Это заболевание приводит к системному поражению легких, печени, суставов, кожи, при этом любая инфекция для Забира смертельно опасна. Спасти ребенку жизнь может постоянная терапия препаратом яквинус. Но он очень дорогой, денег на него в семье нет.

Как помочь

В три года с Забиром случилась беда: он перестал расти. Мальчик это понял не сразу. Каждое утро он подходил к дверному косяку и отмечал карандашом рост. А тот не менялся ни на миллиметр. Старший брат Мирсал за лето вытянулся на полголовы, стал большой и важный, как папа. А Забир не рос. Совсем.

– Может, меня заколдовала злая волшебница? – спросил он у брата.

– Надо каши больше есть, – подсказал Мирсал.

Забир ел ее сколько мог, даже просил добавки. Однажды целый час простоял под дождем, а потом две недели лежал с температурой. – Мама, не ругайся, я думал, что под дождиком скорее вырасту, – объяснял малыш.

Мама и не ругалась, просто очень тревожилась. Забир рос слабым, часто болел, но при этом старался показать, что он сильный. Даже профессию себе выбрал героическую – решил стать полицейским. За первый год жизни Забир перенес несколько тяжелых заболеваний – ветряную оспу, бронхопневмонию. И это не считая ОРВИ, которыми он болел не переставая, повышенная температура у него держалась даже в редкие периоды между болезнями. Местные врачи все списывали на слабый иммунитет, назначали мальчику препараты железа для повышения гемоглобина и улучшения показателей крови. В девять месяцев у Забира образовались подкожные узелки в области правого бедра и левой кисти, которые еще больше запутали врачей. Тогда у него диагностировали панникулит – прогрессирующее поражение подкожной жировой клетчатки воспалительного характера. Назначили гормоны, но это лишь на время улучшало состояние ребенка: узелки уменьшались в размерах, удавалось сбить температуру.

Но потом все начиналось заново. Забир хорошо развивался, быстро запоминал стихи и песни, любил танцевать, хорошо лепил и рисовал. Но в росте сильно отставал от своих ровесников. И эта разница увеличивалась с каждым днем.

– Забир и так никогда не отличался богатырским телосложением, – вспоминает Эльмира, мама мальчика. – Три года подряд мы посылали в Москву запросы на обследование, но ответа не было. В восемь лет сын выглядел, как четырехлетка. При этом у него были увеличены печень, селезенка, желудочки сердца. Сильно отекали и болели колени, ноги почти не сгибались. Забир плакал, а врачи не понимали, что происходит. В школе Забира посадили за первую парту – выбрали самую маленькую, чтобы ему было удобно. В феврале 2018 года состояние мальчика резко ухудшилось, и его госпитализировали в Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой в Москве. Врачи подобрали Забиру препарат яквинус, и он помог: уменьшились подкожные узелки, температура перестала повышаться, ушли отеки и боли, улучшилось состояние сердца.

– Мама, мне кажется, я снова начал расти, – радовался Забир.

За последнее время мальчик и правда вырос на восемь сантиметров – и у него появилась надежда со временем догнать своих одноклассников.

Дорогое лекарство, которое оплатили благотворители, закончилось. Не доучившись всего месяц до конца четвертого класса, Забир снова попал в московскую больницу – резко поднялась температура, появились новые узелки, вернулась боль в суставах и животе. В Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Забиру наконец провели генетический анализ. Выяснилось, что у мальчика первичный иммунодефицит, мутация в гене DNase. Это тяжелейшее нарушение иммунной системы, которое приводит к сбою работы всех органов и систем.

Врачи НМИЦ скорректировали лечение, увеличили дозировку яквинуса. Это поможет облегчить боль и купировать воспаления. Но в больнице дорогой препарат отсутствует, а купить его родители Забира не в состоянии. Мама работает помощником воспитателя в детском саду, папа – школьный учитель, в семье трое детей. В России Забир – единственный ребенок с таким редким диагнозом. Неужели мы ему не поможем?

Светлана Иванова,
Башкортостан
Фото Сергея Величкина

Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Анна Козлова (Москва): «У Забира редкое генетическое заболевание: первичный иммунодефицит, интерферонопатия 1-го типа, генетическая поломка. В мире описаны только три пациента с таким синдромом. Из-за нарушения работы иммунной системы в организме ребенка вырабатывается избыточное количество интерферонов 1-го типа. Забир сильно отстает от нормы в росте и весе. Также у него наблюдаются кожные изменения, поражение легких и печени. Единственный возможный вариант терапии – прием препарата тофацитиниб (яквинус). Он будет контролировать избыточный синтез интерферонов. Без лечения у ребенка будет прогрессировать системное поражение легких, печени, суставов, кожи. К сожалению, лекарственный препарат яквинус отсутствует в отделении».

Стоимость лекарства 576 226 руб. Читатели ria.ru, vesti.ru и rusfond.ru собрали 579 226 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Забира Татлыбаева, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде.

Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.

Экспертная группа Русфонда