Яндекс.Метрика
Болезнь дала о себе знать, когда Марку было пять месяцев. Сначала у сына стали немного дрожать руки, а потом начались судорожные приступы. Они проходили все чаще и тяжелее, иногда до полутора часов. Врачи сказали, что у Марка эпилепсия, подбирали разные препараты, но эффект от них был кратковременным – приступы возвращались. Сын серьезно отставал в развитии, перестал сидеть, ходить, не разговаривал. Состояние ухудшалось, приступы случались до 50 раз в месяц, я не знала, как помочь Марку. Ситуация прояснилась, когда нам удалось попасть на прием к московскому неврологу, который заподозрил у сына синдром Драве и посоветовал провести генетический анализ. Анализ подтвердил опасения врача, была обнаружена мутация в гене, ответственном за развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества. В 2018 году мы побывали в московской клинике, где Марку назначили препарат стирипентол. Это лекарство хорошо помогает именно при синдроме Драве. Благодаря вашей помощи сын уже два года принимает это лекарство, и состояние его намного улучшилось. Марк ходит, начал говорить односложные слова, любит собирать пазлы и карточки, смотреть мультфильмы. А самое главное, теперь приступы случаются всего несколько раз в месяц. Но сейчас стирипентол у нас практически заканчивается, а прерывать лечение нельзя. Сама я его купить не могу, стоит препарат очень дорого, везти его надо из-за границы. Пожалуйста, помогите, обратиться больше не к кому!

Елена Ерешко,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 2 ноября 2020
Деньги собраны 19 ноября 2020

Ольга Шидловская

Невролог
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва)
«На фоне терапии стирипентолом отмечается явная положительная динамика. Марку необходимо продолжать данную терапию по жизненным показаниям. Препарат не зарегистрирован в РФ, но разрешен к применению».

    comments powered by HyperComments