Москва и Московская область
Москва
Рита Новикова
5 лет, Москва
хронический гнойный бронхит, дисплазия соединительной ткани, подозрение на первичный иммунодефицит, требуется генетическое исследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
93 020 ₽
Требовалось
89 600 ₽
Собрано 93 020 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Первый насморк у Риты случился в три месяца – казалось, пустяк, но справиться с ним удалось только с помощью гормональных препаратов. А когда дочке был год, она попала в больницу с подозрением на пневмонию – у нее прослушивались сильнейшие хрипы в легких, к счастью, этот диагноз не подтвердился. После двух лет Рита буквально не вылезала из простуд и ОРВИ, а в периоды между болезнями у нее все равно были насморк и кашель. В три года у дочки начал ухудшаться слух, ей удалили разросшиеся аденоиды, которые перекрывали слуховые трубы. Затем образовались полипы в носу, их тоже пришлось удалить. Мы с женой оба врачи и понимали, что все это проявления какой-то тяжелой болезни, но никто не мог разобраться, в чем причина. Из-за постоянных отитов и бронхитов Рита не может ходить в детский сад, хотя и числится там. Этим летом нам удалось пройти обследование в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей (Москва). Врачи подозревают у дочки синдром неустановленной дисплазии соединительной ткани, то есть ее неправильного развития. У этого синдрома могут быть самые разные проявления, напоминающие многие другие заболевания. Поставить точный диагноз поможет только сложное генетическое обследование – секвенирование полного экзома. Но из средств ОМС его не оплачивают. У нас двое маленьких детей, и мы не в силах оплатить обследование самостоятельно. Прошу, помогите!
Сергей Новиков,
Москва
Фото из архива семьи
Сергей Новиков,
Москва
Фото из архива семьи
Опубликовано 16 сентября 2020
Деньги собраны 30 сентября 2020
Анастасия Красюкова
Педиатр пульмонологического отделения
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (Москва)
«У девочки хронический гнойный бронхит, рецидивирующие полипы носа. Мы подозреваем врожденный иммунодефицит либо другие генетические заболевания, связанные со структурой эпителия дыхательных путей. Для постановки точного диагноза необходимо провести генетическое исследование, это позволит выработать тактику лечения».
История болезни
3 октября 2020
Рите Новиковой проведено генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование в лаборатории Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей (Москва).
Результат анализа будет готов через 90 дней. Он позволит врачам поставить точный диагноз и выработать тактику лечения.
Сергей, папа Риты, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Сергей, папа Риты, благодарит читателей Русфонда за помощь.