Яндекс.Метрика
Катя нормально росла и развивалась, только часто простужалась. А в марте этого года случилась беда: дочке стало плохо, у нее очень сильно покраснели глаза. Я вызвала скорую, Катю забрали в районную больницу. Состояние дочки все ухудшалось, не спадала высокая температура, лицо отекло, Катя меня не узнавала и не понимала, что происходит вокруг. Врачи не могли справиться с ее состоянием, и дочку на реанимобиле перевезли в Детскую областную клиническую больницу (ДОКБ) в Белгороде. Пять суток Катюша пробыла там в реанимации, потом ее перевели в отделение онкологии и гематологии с подозрением на болезнь крови. К счастью, этот страшный диагноз не подтвердился. Кате стало лучше, и нас выписали домой. А через месяц история повторилась, только Кате было еще хуже: она вся горела, глаза покраснели и отекли, живот увеличился. Десять суток дочку держали в реанимации ДОКБ. Врачи не знали, что с нами делать, и начали искать профильную клинику, где смогут помочь. Одна за другой столичные больницы нам отказывали из-за карантина по коронавирусу. Я была в отчаянии. Наконец в середине июля Катю согласились принять в московском Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей. Здесь врачи заподозрили у дочки тяжелое аутоиммунное заболевание. Но точный диагноз возможен только после сложного генетического обследования. Оно дорогое, за счет средств госбюджета не выполняется. Я медсестра, Катин отец – разнорабочий, строит дороги. Нам не по силам оплатить обследование. Пожалуйста, помогите!

Ирина Власенко,
Белгородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 14 августа 2020
Деньги собраны 24 августа 2020

Татьяна Дворяковская

Ревматолог
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (Москва)
«Катя болеет уже шесть месяцев, болезнь, несмотря на проведенное лечение, сопровождается тяжелыми симптомами: выраженной слабостью, лихорадкой, отеками, увеличением лимфатических узлов всех групп, тромбоцитопенией. До сих пор у ребенка нет точного диагноза, из-за этого невозможно назначить адекватное лечение. Девочке требуется проведение генетического анализа – секвенирование полного экзома – для верификации диагноза и выбора терапии».

История болезни

27 октября 2020

Кате Шмелевой проведено генетическое обследование – полноэкзомное секвенирование в лаборатории Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей (Москва).

Результаты анализа позволят врачам уточнить диагноз и определить стратегию и тактику необходимого лечения. 
Ирина, мама Кати, благодарит читателей Русфонда за помощь.

comments powered by HyperComments