Яндекс.Метрика
Роды у меня были тяжелыми, Максима сразу после появления на свет пришлось реанимировать – он не дышал, его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Выписали домой только в месяц с диагнозом «поражение центральной нервной системы, эпилепсия». Судороги мучили Максима постоянно. Врачи подобрали терапию, и приступы прекратились. Но развивался сын с большой задержкой: только в год начал удерживать голову, научился переворачиваться и садиться. К двум годам сделал первые шаги, заговорил. А когда ему было восемь лет, приступы вернулись. Нам назначили противосудорожные препараты. Судороги стали случаться реже и с меньшей силой, но полностью от них избавиться не удается до сих пор. Из-за болезни развитие Максима остановилось: он не говорит, не может сам одеваться, себя обслуживать. Необходимо срочно подобрать более эффективное лечение. Но это возможно лишь после проведения генетического обследования. Но подобное исследование проводится только платно. Пожалуйста, помогите нам!

Ольга Колпакова,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 8 ноября 2021
Деньги собраны 8 ноября 2021

Максим Ямин

Невролог-эпилептолог
Областной консультативно-диагностический центр (Ростов-на-Дону)
«У Максима на фоне врожденного поражения центральной нервной системы выявлена фокальная эпилепсия неуточненной этиологии. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения необходимо провести генетическое исследование: молекулярную диагностику – полноэкзомное секвенирование генома».

История болезни

1 декабря 2021

Максим Колпаков прошел генетическое обследование в ООО «Геномед» (Москва).

Когда будут готовы результаты обследования, врачи смогут поставить точный диагноз и подобрать для мальчика эффективное лечение.
Ольга, мама Максима, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.

Благодарности родителей

3 декабря 2021

Ольга, мама Максима Колпакова:

«Сегодня мы получили письмо из лаборатории "Геномед" о том, что биоматериал, взятый у сына, получен и отправлен в работу. Спасибо вам большое за проделанную работу, за помощь, терпение и понимание!»

comments powered by HyperComments