Русфонд на РБК
Свердловская область
Захар Аксенов
4 года, пгт Тугулым
цитруллинемия 1-го типа – редкое генетическое заболевание, требуется лекарство на полгода
Сбор
завершен
завершен
Собрано
649 873 ₽
Требовалось
649 873 ₽
Деньги собраны
Сын родился слабеньким, врачи заподозрили у него цитруллинемию – генетическое заболевание, вызывающее нарушение обменных процессов в организме. Точный диагноз Захару поставили в два с половиной месяца в Екатеринбурге, в центре «Охрана здоровья матери и ребенка». В восемь месяцев мы прошли комплексное обследование в Москве. Специалисты подтвердили диагноз и объяснили, что из-за недостатка одного из ферментов в организме ребенка накапливаются токсичные вещества, что крайне опасно, может привести к поражению печени и даже летальному исходу. Захару прописали препарат аммонапс. Вскоре после начала приема этого лекарства мы заметили значительные улучшения в самочувствии Захара, он сделал рывок в развитии: стал активнее, начал говорить. Сейчас сын чувствует себя хорошо, но лечение надо продолжать. А это лекарство нам не предоставляют за счет госбюджета. Самостоятельно приобрести прапарат я не могу – воспитываю двоих детей одна. В прошлом году купить аммонапс нам помогли читатели Русфонда, большое вам спасибо! Прошу вас о поддержке снова, помогите, пожалуйста!
Светлана Аксенова,
Тугулымский район, Свердловская область
Фото из архива семьи
Светлана Аксенова,
Тугулымский район, Свердловская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 9 июля 2019
Деньги собраны 22 августа 2019
Наталья Никитина
Заведующая отделением медико-генетического консультирования
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (Екатеринбург)
«Захару жизненно необходим препарат аммонапс. Терапию надо продолжить как минимум в течение полугода, это поможет предотвратить развитие метаболического криза с тяжелыми осложнениями в виде нарушения сознания, комы, судорог и поражения печени. Лечение препаратом аммонапс позволяет мальчику полноценно развиваться».