Яндекс.Метрика
До полугода сын развивался без патологий, все было хорошо. А однажды внезапно замер, посинел. Мы испугались, вызвали скорую – оказалось, у Ромы случились фебрильные судороги. С того момента сын стал регулярно наблюдаться у невролога, который предположил эпилепсию и назначил противосудорожные препараты. Их несколько раз меняли, поскольку приступы все равно периодически повторялись. В три года состояние Ромы ухудшилось: началась судороги с потерей сознания, в день количество приступов могло достигать 15. На тот момент был поставлен диагноз «эпилепсия неустановленной этиологии», начался подбор новых противосудорожных препаратов. В 2017 году удалось подобрать лекарство, с которым приступов у сына нет, но остается эпиактивность в головном мозге. Болезнь оставила отпечаток на здоровье Ромы: у него трудности с запоминанием информации и мелкой моторикой, он медлительный. Причина эпилепсии и этих нарушений до сих пор остается неясной, поэтому врачи рекомендуют провести полное генетическое обследование – это поможет им скорректировать лечение. Но оплатить обследование самостоятельно у меня возможности нет: я воспитываю ребенка одна, его отец погиб.
 
Татьяна Игнатенко,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 25 октября 2024
Деньги собраны 31 октября 2024

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«Диагноз Ромы – эпилепсия неустановленной этиологии. У ребенка когнитивные нарушения. Ранее проведенные исследования не позволили исключить генетическую патологию, поэтому рекомендуется провести полногеномное исследование. Установление генетической природы заболевания необходимо для определения прогноза и тактики лечения».