Нижегородская область
Нижегородская область
Рома Игнатенко
10 лет, п. Ковернино
эпилепсия неустановленной этиологии, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
126 896 ₽
Требовалось
126 896 ₽
Деньги собраны
До полугода сын развивался без патологий, все было хорошо. А однажды внезапно замер, посинел. Мы испугались, вызвали скорую – оказалось, у Ромы случились фебрильные судороги. С того момента сын стал регулярно наблюдаться у невролога, который предположил эпилепсию и назначил противосудорожные препараты. Их несколько раз меняли, поскольку приступы все равно периодически повторялись. В три года состояние Ромы ухудшилось: началась судороги с потерей сознания, в день количество приступов могло достигать 15. На тот момент был поставлен диагноз «эпилепсия неустановленной этиологии», начался подбор новых противосудорожных препаратов. В 2017 году удалось подобрать лекарство, с которым приступов у сына нет, но остается эпиактивность в головном мозге. Болезнь оставила отпечаток на здоровье Ромы: у него трудности с запоминанием информации и мелкой моторикой, он медлительный. Причина эпилепсии и этих нарушений до сих пор остается неясной, поэтому врачи рекомендуют провести полное генетическое обследование – это поможет им скорректировать лечение. Но оплатить обследование самостоятельно у меня возможности нет: я воспитываю ребенка одна, его отец погиб.
Татьяна Игнатенко,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Татьяна Игнатенко,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 25 октября 2024
Деньги собраны 31 октября 2024
Ольга Удалова
Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«Диагноз Ромы – эпилепсия неустановленной этиологии. У ребенка когнитивные нарушения. Ранее проведенные исследования не позволили исключить генетическую патологию, поэтому рекомендуется провести полногеномное исследование. Установление генетической природы заболевания необходимо для определения прогноза и тактики лечения».