Другие способы
Нижегородская область
Нижегородская область
детский церебральный паралич, требуется генетическое обследование
При рождении отклонений в здоровье у сына не обнаружили, но с трех месяцев у Кости стал заметен регресс в психомоторном развитии, кроме того, врачи выявили гипертонус мышц рук и ног. Сыну провели многочисленные обследования и анализы, он проходил массаж и физиотерапию – результата не было. К девяти месяцам ему диагностировали детский церебральный паралич. Косте крайне трудно даются базовые навыки – он пока не может длительное время держать голову, самостоятельно сидеть и стоять. Врачи подозревают генетические причины патологии, поэтому для более точного определения диагноза нам рекомендовали сделать полное генетическое обследование. Анализ дорогой, за госсчет его не проводят, но без него врачи не могут назначить эффективное лечение. Оплатить обследование нам самим не по силам – я сижу с сыном, заработок мужа скромный. Обращаемся к вам с просьбой о помощи.
Нина Тибаева,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Нина Тибаева,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 30 декабря 2025
Ольга Удалова
Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У Кости детский церебральный паралич, отставание в моторном и психоречевом развитии, не исключено, что причина отклонений – синдромальная патология. Мальчик не удерживает голову в вертикальном положении, не ползает, не сидит, малоэмоционален, нет речи. Для верификации диагноза – уточнения возможной генетической природы заболевания, – а также определения прогноза и тактики лечения необходимо провести полное секвенирование генома».
