Яндекс.Метрика
Сын родился раньше срока, самостоятельно не задышал. Его перевели в реанимацию, подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. В четыре месяца у Артема произошло кровоизлияние в мозг, причины которого выявить не смогли. Примерно в восемь месяцев появились судорожные приступы, была диагностирована эпилептическая энцефалопатия, врачи назначили противосудорожную терапию. Но после выписки из больницы сын развивался по возрасту, и казалось, все налаживается: Артем научился ходить, интересовался игрушками. Однако потом произошло повторное кровоизлияние в мозг, после которого сын частично утратил полученные навыки – походка сделалась неровной, пошатывающейся, ему стало сложно удерживать голову, он потерял интерес к игрушкам, руки ослабели. До 2023 года судорожные приступы удавалось сдерживать с помощью терапии, но затем они появились снова. Невролог заподозрил генетическую природу заболевания и рекомендовал пройти генетическое обследование, чтобы определиться с лечением. Однако такой анализ стоит дорого, с мужем мы в разводе, я воспитываю ребенка одна – эта сумма для меня слишком велика. Пожалуйста, помогите оплатить обследование!

Ирина Селягина,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
 
Опубликовано 15 марта 2024
Деньги собраны 20 марта 2024

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У Артема эпилептическая энцефалопатия. Для исключения генетической природы заболевания необходимо провести молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома. Его результаты позволят уточнить тактику дальнейшего лечения».